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Alterações cromossômicas e genéticas

Cerca de 60%-70% dos abortos espontâneos isolados são cromossomicamente alterados, e aumentam quanto maior a idade da mulher. Em AR, a prevalência de alterações genéticas no embrião é menor (até 45%).

 

As alterações genéticas mais comuns nos produtos de aborto são duplicações ou perda de algum cromossomo ou de parte dele. Um exame cariótipo do produto de aborto pode definir se essa foi realmente a causa, mas, apesar de serem muito frequentes nas perdas gestacionais iniciais, na maioria dos casos, essas alterações ocorrem ao acaso. Investigação dos pais com cariótipo com banda G também deve ser feita em casais com AR, mas somente 2% a 10% deles apresentarão alguma alteração. 

 

As alterações mais comuns nos pais são as translocações recíprocas (quando ocorre uma troca de material entre cromossomos não-homólogos), translocações robertsonianas (quando dois cromossomos acrocêntricos se fundem próximos da região do centrômero, com perda de seus braços curtos) e inversões (quando em um mesmo cromossomo ocorrem duas quebras, sendo que logo em seguida os fragmentos são restaurados, porém, em posição inversa, ou seja, há uma modificação na ordem dos nucleotídeos). Os pais são fenotipicamente normais, mas na meiose há risco aumentado de formar gametas com alterações não balanceadas (perda ou acréscimo de material genético).

 

Casais com AR e cariótipo alterado têm risco de mais de 70% de novo aborto por aneuploidia e 1% de chance de filho vivo com alteração cromossômica. Por isso, nesses casos, deve ser oferecido o diagnóstico genético pré-implantacional (PGS), realizado num ciclo de fertilização in vitro. Um estudo demonstrou que essa conduta não mudou o número de partos de nascidos vivos em relação a uma nova tentativa de gravidez sem intervenção (35% e 42%, respectivamente), mas diminuiu muito a chance de aborto (9% contra 28%).

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