6. Pesquisa avançada da fertilidade do homem

Ultrassom pélvico e de bolsa escrotal

Por meio deste exame é possível avaliar a próstata, as vesículas seminais e, principalmente, o epidídimo e os testículos. Nesse último caso, avalia-se o tamanho e, com a ajuda do Doppler acoplado ao ultrassom, estuda-se o fluxo sanguíneo (varicocele), além de eventuais tumores.

Ultrassom de bolsa escrotal

Avaliação hormonal

Os  principais  hormônios  avaliados  são FSH, LH, testosterona total, testosterona livre, androstenediona, SDHEA e Esses exames são indicados quando houver um espermograma com concentração muito baixa. Frente a esses resultados, pode-se identificar se a o baixa quantidade é em decorrência de empecilhos para a produção, da própria produção ou da eliminação dos espermatozoides (causas pré-testicular, testicular ou pós-testicular).

Fragmentação do DNA do espermatozoide – estresse oxidativo

Embora um espermograma completo possa demonstrar normalidade na concentração, mobilidade e na morfologia de Kruger dos espermatozoides e este seja um exame fundamental para nortear os tratamentos de infertilidade, em muitos casos, os resultados obtidos, mesmo que normais, podem ser insuficientes para concluir a saúde reprodutiva total do A pesquisa da fragmentação do DNA do espermatozoide complementa o espermograma, pois essas alterações, caso identificadas, podem ser responsáveis pela dificuldade de engravidar e pelos insucessos dos tratamentos de fertilização in vitro e abortos. Quando as taxas de fragmentação forem superiores a 16%, a chance de sucesso de gestação natural e dos tratamentos de fertilização assistida será menor. As causas mais comuns dessa alteração são o estresse oxidativo, dieta inadequada, poluição, fumo, drogas e idade avançada, além de outras ainda em estudo. A erradicação dessas causas pode melhorar esse problema, mas, se isso não for suficiente, o tratamento com medicamentos antioxidantes poderá ajudar a reverter o processo. Durante a fertilização in vitro, utiliza-se um recurso laboratorial chamado PICSI (Physiological Intracytoplasmatic Sperm Injection – injeção intracitoplasmática de espermatozoide fisiológica), que consiste em selecionar os espermatozoides para serem injetados no óvulo de um modo semelhante ao que ocorre naturalmente no organismo. Nesse caso, o esperma é colocado em uma placa laboratorial contendo ácido hialurônico (Hyalozima), substância também encontrada na camada externa dos óvulos. Essa substância atrai os espermatozoides de melhor qualidade, que serão isolados e encaminhados para a fertilização. Em alguns casos, podem ser prescritos antibióticos e, em situações extremas, poderá ser realizada a punção dos espermatozoides diretamente do testículo, onde costumam ter grau menor de fragmentação. Essa alteração do espermatozoide pode influenciar negativamente as chances de gravidez.

Avaliação genética/cromossômica – Cariótipo com banda G

O cariótipo clássico com bandeamento é o primeiro e mais simples exame para avaliar problemas cromossômicos e investigar alterações numéricas, translocações balanceadas e inversões – todas responsáveis pela infertilidade do homem e que podem causar problemas futuros no bebê que virá. A alteração mais comum de cariótipo é a síndrome de Klinefelter (47XXY), que, em seu quadro clássico, cursa com quadro de hipogonadismo hipergonadotrópico e azoospermia, embora possa ter quadros clínicos variados e até ser possível haver produção de espermatozoides, embora muito raro estarem presentes no ejaculado. Acomete 11% dos pacientes azoospérmicos.

Outras alterações de cariótipo como inversões e translocações podem não causar repercussões no homem, mas estão relacionadas à infertilidade pelas formações de gametas com alterações cromossômicas.

Microdelação do cromossomo Y

O cromossomo Y é o que define o sexo masculino e é o menor do genoma humano. Tem três braços: dois curtos e um longo, dividido em três regiões chamadas AZFa, AZFb e AZFc, que contêm informações genéticas responsáveis pela produção e maturação dos espermatozoides. A ausência total ou parcial das informações que estão no DNA dessas regiões chama-se microdelação. Microdelações são encontradas em 15% a 25% dos homens azoospérmicos e em 10% dos homens com produção dos espermatozoides gravemente comprometida, a chamada oligospermia severa (menos do que cinco milhões de espermatozoides por ml). Homens com quantidades maiores raramente têm esse tipo de problema.

Essa alteração não é percebida no cariótipo normal e só pode ser estudada por um exame específico no sangue pela técnica de PCR (Reação da Cadeia da Polimerase).

Todos os homens portadores de microdelações devem receber aconselhamento genético e ser orientados sobre os tratamentos de infertilidade, a constituição de sua família, a herança genética aos filhos do sexo masculino e a possibilidade de tornar-se azoospérmico. A indicação preventiva do congelamento do esperma pode ser uma boa opção. Não existem outras implicações na saúde do indivíduo e e essa alteração só poderá ser herdada em bebês do sexo masculino. O tratamento da fertilidade é feito por técnicas de fertilização in vitro, geralmente  buscando-se  espermatozoides  diretamente  nos  testículos. Há boa chance de se encontrar espermatozoides no testículo nos casos de azoospermia com presença de microdeleção na região AZFc. As chances de se encontrar espermatozoides na presença de microdelações nas outras regiões são muito pequenas.

Pesquisa de Fibrose Cística

A Fibrose Cística é uma doença autossômica recessiva que cursa com doença pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor. Os homens são inférteis por agenesia congênita ou hipoplasia de ductos deferentes, levando a um quadro de azoospermia obstrutiva. Em alguns quadros leves, esta é a única manifestação da doença. A gravidez é possível com recuperação de espermatozoides diretamente no testículo, entretanto é importante o aconselhamento genético do casal, com pesquisa se a mulher é heterozigota, pelo risco de filho acometido. Nestes casos, pode ser realizado teste genético pré-implantacional.

Pesquisa imunológica

O fator imunológico é uma causa de infertilidade, mas está geralmente acompanhado de outras causas. A indicação deste exame é discutível por não trazer grandes benefícios ao tratamento do casal. Para constatação do problema, identificam-se anticorpos no sêmen e no sangue. Os principais exames são Mar Test e o teste de Immunobeads. O primeiro verifica os anticorpos no esperma e, indiretamente, no sangue. O segundo (Immunobeads) utiliza esferas de poliacrilamide e também deve ser feito no sêmen e no plasma sanguíneo.

Outros

Existem outras alterações genéticas mais raras que podem ser pesquisadas na história familiar ou no quadro clínico. Um exemplo é a Síndrome de Kartagener, doença autossômica recessiva que leva a uma discinesia ciliar, com deficiência no transporte muco-ciliar. Cursa com a tríade: sinusite crônica, bronquiectasia e situs inversus Por alteração no flagelo do espermatozoide, podem apresentar infertilidade.

Biópsia testicular

Consiste na retirada de um fragmento do tecido do testículo e, atualmente, é pouco indicada, uma vez que os exames citados anteriormente são capazes de dar o diagnóstico final com boa precisão. Pode ser recomendado quando houver a ausência de espermatozoides. Esse procedimento, normalmente, só é indicado no momento da fertilização, para recuperar os espermatozoides e enviá-los para o Laboratório de Reprodução Humana para o processo de fertilização.

Avaliação da fertilidade masculina

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