Como fazer a coleta domiciliar em qualquer cidade do Brasil
O QUE É O TESTE DE COMPATIBILIDADE GENÉTICA?
O teste de compatibilidade genética, também conhecido como teste de portadores, é um exame que avalia se um casal é portador de mutações genéticas que, combinadas, podem ser transmitidas aos filhos, resultando em doenças genéticas. Embora os portadores geralmente não apresentem sintomas, a presença de mutações em genes específicos em ambos os parceiros pode aumentar o risco de condições graves nos descendentes.
Entendendo melhor
Os seres humanos possuem aproximadamente 20.000 a 25.000 genes codificadores de proteínas, e compartilhamos essencialmente os mesmos tipos de genes. O que nos diferencia como indivíduos são as variações genéticas (alelos) e a forma como esses genes se expressam. Cada gene está presente em pares, sendo um herdado da mãe e o outro do pai. Alguns desses genes podem ter uma mutação (alteração) que pode levar a perda da capacidade desse gene de gerar uma proteína específica que, muitas vezes, pode levar a uma doença genética.
As doenças genéticas podem ser classificadas com base no tipo de herança:
- Herança dominante: Basta que um dos genes do par esteja alterado para que a doença se manifeste.
- Herança recessiva: É necessário que ambos os genes do par estejam alterados para que a doença ocorra. Indivíduos que possuem apenas uma cópia alterada (chamados de heterozigotos) geralmente são saudáveis, mas podem transmitir a mutação para os filhos.
Em média, cada pessoa carrega de 5 a 10 mutações em genes associados a doenças genéticas recessivas. Esses indivíduos não apresentam sintomas porque o gene funcional compensa a mutação. Entretanto, se ambos os parceiros forem portadores da mesma mutação, há um risco de 25% de que o filho herde as duas cópias alteradas (uma de cada genitor), manifestando a doença.
Como portadores heterozigotos são assintomáticos, não tem como sabermos se somos portadores de alguma mutação com potencial de causar doença a não ser que seja pesquisado com um exame genético chamado: pesquisa de portador de doenças recessivas e ligadas ao X, o que costumamos chamar, de modo abreviado, PAINEL GENÉTICO.
Essa pesquisa é especialmente importante em casos de pessoas que sabem ser portadores de alguma mutação ou tem histórico familiar de doença genética. Outra boa indicação é em casais consanguíneos, ou seja, que têm parentesco entre os membros, uma vez que ser da mesma família aumenta o risco dos dois serem portadores de um mesmo gene com mutação.
Apesar de serem genes raros, algumas pessoas que serão submetidas a tratamentos de reprodução assistida optam por fazer este teste nos membros do casal, para saber se ambos são portadores de uma mesma mutação, o que levaria a um risco de doença genética no filho.
Procedimento do Exame
- Coleta de Amostras: São obtidas amostras da saliva de ambos os parceiros. Somente em situações especiais será necessário que a análise seja feita pelo sangue.
- Análise Laboratorial: O DNA extraído é sequenciado para identificar mutações em genes associados a doenças genéticas recessivas ou ligadas ao cromossomo X.
- Interpretação dos Resultados: Quando ambos os parceiros são portadores de mutações no mesmo gene, o que aumenta o risco de doenças genéticas nos descendentes, deverá ser recomendada uma avaliação genética com um especialista, além de ser avaliada a necessidade do exame PGT-M para os embriões formados na fertilização assistida (leia adiante a explicação sobre o que é o PGT-M).
Indicações para o Teste
O teste de compatibilidade genética é indicado em situações específicas, como:
- Planejamento Familiar: Qualquer casal planejando ter filhos pode se beneficiar do teste para avaliar riscos genéticos.
- Histórico Familiar: Casais com histórico de doenças genéticas na família.
- Consanguinidade: Casais com grau de parentesco.
- Reprodução Assistida: Antes de tratamentos de fertilização in vitro (FIV), especialmente ao utilizar doadores de gametas (ovodoação e ovorecepção).
Interpretação dos Resultados
- Ambos portadores da mesma mutação: Há um risco de 25% de o filho ser afetado pela doença associada a essa mutação. Nesses casos, pode-se considerar a FIV com diagnóstico genético pré-implantacional (PGT-M). Em casos de utilização de gametas doados, pode-se optar por um doador não portador da mutação.
- Apenas um portador: O risco de a criança ser afetada é muito baixo, mas existe a possibilidade de ser portadora assintomática.
- Nenhum portador: O risco de transmitir as doenças testadas é significativamente reduzido, embora não esteja eliminado o risco para todas as condições genéticas possíveis.
Como coletar este exame?
Coleta do material genético na casa do paciente
EM QUALQUER CIDADE DO BRASIL
A coleta de material para pesquisa genética pode ser feita de duas formas principais: Swab bucal e amostra de sangue. As amostras de swab bucal poderão ser coletadas pelos próprios pacientes em suas casas em qualquer cidade do Brasil, mas vai depender do laboratório escolhido pelo médico do paciente. Para o teste de COMPATIBILIDADE GENÉTICA, a amostra pelo swab bucal é uma ótima opção, não sendo necessário a coleta de sangue.
Aqui está um resumo de cada método:
1. Coleta por Swab Bucal
É um método simples, não invasivo e indolor, amplamente utilizado para exames genéticos. Em caso de feridas, machucados ou aftas na boca não é recomendado a coleta por mucosa bucal devido à contaminação. A amostra colhida possui a estabilidade de 1 (um) mês em temperatura ambiente.
ANALISE OS CRITÉRIOS DE COLETA DO MATERIAL
RECOMENDADOS PELO LABORATÓRIO DE GENÉTICA.
Procedimento:
- Preparação: O paciente deve realizar higiene bucal e evitar comer, beber (exceto água), mascar chiclete ou escovar os dentes por pelo menos 30 minutos antes da coleta para evitar contaminação.
- Coleta: Um cotonete estéril (swab) é esfregado contra a parte interna da bochecha por 30 a 60 segundos ou 10 vezes, com movimentos para cima e para baixo para coletar células epiteliais. Depois, sem retirar o tubo da boca, repita o procedimento do outro lado da boca.
- Armazenamento e Envio: O swab é colocado em um tubo estéril e enviado para análise genética em laboratório.
Para visualizar o procedimento na prática, assista ao seguinte vídeo:
Este vídeo fornece uma visão detalhada sobre como a biópsia embrionária é realizada e sua importância no contexto da FIV.
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Vantagens da coleta swab bucal comparada com a amostra de sangue:
- Não requer equipamentos médicos especializados.
- Mais simples e por isso pode ser coletado pelo o próprio paciente.
- Boa qualidade de DNA, desde que seja coletado corretamente.
- Facilidade para pacientes que moram em cidades distantes, pois KIT para realizar o exame poderá ser enviado pelo correio e a coleta realizada pelos próprios pacientes.
2. Coleta por Sangue
Raramente é solicitada amostra de sangue para o exame de compatibilidade genética, uma vez que o swab bucal é muito mais simples e pode ser coletado pelo próprio paciente em qualquer cidade do Brasil. O sangue é uma fonte mais rica de DNA, mas esta via de coleta de material só tem sido indicada em situações específicas quando for necessário exames genéticos mais detalhados.
ANALISE OS CRITÉRIOS DE COLETA DO MATERIAL
RECOMENDADOS PELO LABORATÓRIO DE GENÉTICA.
Preparo e coleta de sangue com tubo EDTA (tudo à vácuo):
- Preparação: A coleta de sangue venoso em tubo EDTA dispensa qualquer preparo prévio. Geralmente, não há necessidade de jejum, a menos que especificado pelo laboratório.
- Coleta: Uma amostra de sangue venoso é retirada do braço com uma seringa ou sistema a vácuo;
- Armazenamento: A amostra colhida possui estabilidade de 3 a 4 dias em temperatura ambiente. O sangue é armazenado em tubos especiais com anticoagulantes (EDTA) para preservar o DNA e enviado ao laboratório. NÃO REFRIGERAR!
Vantagens da coleta por sangue:
- Contém mais DNA do que o swab bucal, permitindo análises mais detalhadas.
Pode ser usado para múltiplos testes sem necessidade de nova coleta.
Desvantagens:
- Procedimento invasivo, podendo causar desconforto em alguns pacientes.
- Requer profissional treinado para coleta.
COMPARAÇÃO DA COLETA POR SWAB BUCAL E PELO SANGUE
| Característica | Swab Bucal | Sangue |
| Facilidade de coleta | Simples e indolor | Requer punção venosa |
| Invasividade | Não invasivo | Invasivo |
| Qualidade do DNA | Boa (se bem coletado) | Excelente |
| Necessidade de profissional | Pode ser feito pelo próprio paciente (orientado) | Requer profissional de saúde |
INCOMPATIBILIDADE GENÉTICA e o EXAME PGT-M
(PGT-M =Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas)
O PGT-M é um teste genético é realizado durante os tratamentos de fertilização in vitro, indicado para casais com alto risco pessoal ou familiar para doenças monogênicas, incluindo INCOMPATIBILIDADE GENÉTICA e outras doenças que já foram anteriormente mencionadas. Nesta situação, o exame PGT-M poderá identificar quais os embriões não têm a doença excluindo aqueles que herdaram os dois genes alterados do pai e da mãe. Assim o bebê gerado será saudável.
Em situações que o casal tiver história familiar de alguma doença relacionada a algum gene específico deve ser criada uma “sonda” específica para eles, a partir de amostra genética dos pais. São inúmeras as doenças possíveis de serem diagnosticadas.
Hoje, o CFM (Conselho Federal de Medicina) permite que esta técnica seja utilizada para selecionar embriões compatíveis com outro filho do casal que tenha alguma doença que necessite de transplante ou células-tronco como tratamento.
Como é realizada a Biópsia para PGT-M?
A biópsia embrionária para PGT-M é um procedimento realizado durante a fertilização in vitro (FIV) com o objetivo de identificar embriões livres de mutações genéticas específicas antes da transferência para o útero.
O Passo a Passo
- Fertilização In Vitro (FIV): Os óvulos são coletados e fertilizados em laboratório para formar embriões.
- Cultivo Embrionário: Os embriões são cultivados até o estágio de blastocisto, geralmente no 5º ou 6º dia de desenvolvimento.
- Biópsia Embrionária:
- Fixação do Embrião: O embrião é posicionado e estabilizado sob um microscópio especializado.
- Abertura da Zona Pelúcida: Utiliza-se um laser para criar uma pequena abertura na camada externa do embrião.
- Remoção de Células: Algumas células da camada externa (trofectoderma) são cuidadosamente removidas para análise.
- Análise Genética: As células extraídas são enviadas para o laboratório especializado de genética, onde técnicas avançadas, como o sequenciamento de nova geração (NGS), são utilizadas para detectar mutações genéticas específicas associadas a doenças monogênicas.
5. Seleção e Transferência: Embriões considerados livres da mutação genética em questão são selecionados para transferência ao útero.
Indicações para o PGT-M
O PGT-M é indicado para casais com risco conhecido de transmitir doenças genéticas monogênicas, incluindo:
- Doenças Autossômicas Dominantes: Apenas uma cópia do gene alterado é suficiente para causar a doença. Exemplos: Doença de Huntington e Acondroplasia.
- Doenças Autossômicas Recessivas: A doença manifesta-se quando há duas cópias do gene alterado. Exemplos: Fibrose Cística e Anemia Falciforme.
- Doenças Ligadas ao Cromossomo X: Geralmente afetam homens, pois possuem apenas um cromossomo X. Exemplos: Distrofia Muscular de Duchenne e Hemofilia.
- Histórico Familiar de Doenças Genéticas: Casais que já tiveram filhos afetados ou possuem histórico familiar conhecido de doenças genéticas.
Para visualizar o procedimento na prática, recomendo assistir ao seguinte vídeo:
Este vídeo fornece uma visão detalhada sobre como a biópsia embrionária é realizada e sua importância no contexto da FIV.
CONCLUSÃO
A realização do teste de compatibilidade genética permite um planejamento reprodutivo mais informado, possibilitando a adoção de medidas preventivas para minimizar o risco de transmissão de doenças genéticas aos descendentes. Para mais informações, consulte seu médico ou especialista em fertilidade.
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA
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