O NGS é uma tecnologia para o Diagnóstico Pré-Implantacional (PGD ou DPI) que poderá substituir o aCGH. O NGS estuda o genoma em larga escala: lê grandes fragmentos de DNA selecionados para conformar um painel genético que dará respostas sobre grupos de doenças ou condições genéticas em sistemas orgânicos, checando anormalidades no número de cromossomos (estruturas que guardam os genes), identificando partes que faltam ou sobram. Também tem potencial para apontar, simultaneamente, mutações em genes e variações em uma região do código genético que é herdada exclusivamente da mãe, chamada de DNA mitocondrial.
A grande diferença do NGS para os métodos usuais de sequenciamento de DNA, como o Microarray (aCGH), está na ‘montagem’ do próprio chip de análise. O microarray é uma matriz (chip) genética pronta, um gabarito de comparação que se compra pronto. Já com o NGS, é possível montar o próprio chip, selecionando os fragmentos de DNA desejados, e então fazer o sequenciamento.
Escolhendo o que analisar, é possível sequenciar um embrião ou o DNA de qualquer pessoa para doenças distintas, utilizando o mesmo chip. A economia de tempo e versatilidade de uso desta tecnologia reverte-se em custos expressivamente menores.
Vantagens do NGS comparadas com o aCGH:
• Alta resolução – 3 milhões de dados analisados por amostra;
• Sensibilidade de 100%;
• Especificidade de 99,98%;
• Amplamente validado;
• Software de análise ainda melhor;
• Redução das taxas de resultados inconclusivos;
• Melhor detecção em casos de translocação.