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“Se o resultado for positivo, o casal terá tempo para se preparar, se informar sobre a doença e criar um ambiente ideal para receber a criança”, afirma Dr. Arnaldo Cambiaghi
Um dos temas de saúde mais falados na quinta-feira, 30 de janeiro, é o nascimento do quinto filho do governador de Pernambuco, Eduardo Campos, 48 anos, e de sua mulher, Renata de Andrade Lima Campos, 46. O menino, que recebeu o nome de Miguel, nasceu na terça-feira (28), de parto normal e foi diagnosticado com Síndrome de Down.
Já foi comprovado que a maternidade tardia aumenta o diagnóstico de Síndrome de Down. Isso significa que já a partir dos 35 anos, os riscos da doença aumentam de forma progressiva. A doença é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21.
Felizmente, há exames que detectam não só a síndrome de Down como outras doenças. O IPGO já disponibiliza alguns deles como o PGD e o NIPT. Saiba mais sobre os dois:
PGD é uma técnica de Diagnóstico Pré-Implantacional que analisa 24 cromossomos em um único procedimento
PGD (Pré-Implantation Genetic Diagnosis), que pode ser traduzido como DPI (Diagnóstico Pré-Implantacional), é um exame que pode ser feito no processo de FIV – Fertilização In Vitro, com o objetivo de diagnosticar nos embriões a existência de alguma doença cromossômica, antes da implantação no útero da mãe.
Hibridação genômica comparativa (a-CGH – microarray- Comparative Genomic Hybridization) é uma técnica para o Diagnóstico Pré-Implantacional (PGD) que estuda os 24 cromossomos do corpo humano (22 pares de cromossomos autossomos denominados com números de 1 a 22 e mais dois sexuais X e Y). Essa técnica é capaz de identificar todas as anomalias cromossômicas chamadas aneuploidias, que são alterações no número de cromossomos, sendo perdas ou ganhos, causados por erros na divisão celular. Os embriões gerados com cromossomos a mais ou a menos não conseguem se desenvolver normalmente, e são a principal causa de falhas reprodutivas. Entres as aneuploidias mais conhecidas estão a Síndrome de Down, Patau, Edwards, Klinenfeter e Turner. Diferente do PGD-FISH (Fluorescence In Situ Hybrydization – saiba mais em www.ipgo.com.br/pgd), que é realizado por uma técnica que permite a análise de no máximo 12 cromossomos e é feita no 3º dia (72 horas), esta nova técnica CGH-array (ou a-CGH), também chamada de PGD-24, é mais eficaz, pois é capaz de detectar alterações envolvendo todos os 24 cromossomos ao invés de 12, em um único teste. Além do mais, o aCGH é realizado em uma fase mais adiantada de evolução embrionária, o blastocisto, no 5º dia após a fecundação (120 horas), o que permite a avaliação de um número maior de células (de 6 a 10) e, consequentemente, obter um resultado mais preciso.
O PGD-a-CGH deve ser realizado pela remoção de células embrionárias empregando o uso de um laser que faz uma pequena abertura na região externa do blastocisto, chamada de trofectoderma, por onde se exteriorizam algumas células que são aspiradas delicadamente e encaminhadas ao laboratório de genética. Em 30 horas obtém-se o resultado, possibilitando a transferência embrionária no dia seguinte da realização do procedimento (6º dia de evolução). Esta biópsia pode ser considerada menos invasiva que o PGD-FISH, pois remove somente células da camada externa do embrião, o que implica em uma menor agressão ao futuro bebê. Contudo, o a-CGH, não distingue células normais diploides (células com dois conjuntos de cromossomos – normais do nosso organismo) de haploides (células com apenas um conjunto de cromossomos), tri ou tetraploides (células com três ou quatro conjuntos de cromossomos). Essas são alterações muito raras, e os embriões provenientes delas não evoluem.
Importante: o a-CGH, da mesma forma que o PGD-FISH, não detecta anomalias gênicas e cromossômicas estruturais, somente as numéricas.
Indicações do a-CGH:
• Mulheres com mais de 35 anos
• Mulheres com história de abortos repetidos
• Mulheres com anomalias cromossômicas
• Casais que tiveram várias tentativas de FIV sem sucesso
Vantagens de a-CGH:
• Identifica os 22 pares de cromossomos autossomos e os cromossomos sexuais e, consequentemente, os embriões saudáveis.
• Reduz a chance de gestação múltipla, pois permite a transferência de um menor número de embriões uma vez que se tem, antecipadamente, o diagnóstico do complemento cromossômico de cada embrião.
• A taxa de sucesso do tratamento é maior, pois ao detectarmos quais embriões são cromossomicamente normais, somente estes serão transferidos para o útero materno. Sendo assim, evitamos a causa mais frequente de perdas gestacionais, que são as aneuploidias embrionárias.
• Pode ser aplicado em embriões gerados por casais portadores de translocações, além de outras alterações cromossômicas.
• A seleção natural que ocorre durante o desenvolvimento dos embriões até o estágio de blastocisto, implica em uma diminuição do número de embriões a serem examinados e, portanto, a redução relativa no custo financeiro do exame quando comparado ao PGD-FISH, que é realizado no terceiro dia. O PGD-FISH examina mais embriões em uma fase mais precoce de desenvolvimento e, por isso, pode representar na conta final um custo maior.
Riscos do a-CGH:
Se, por um lado, a seleção natural até o estágio de blastocisto pode representar uma vantagem, o casal deve estar ciente de que esta redução pode ser tão grande a ponto de não sobrarem embriões para serem transferidos. Nessas situações, infelizmente não haverá transferência. É importante que saibam que este fato provavelmente apenas está antecipando um resultado negativo de gravidez. A frustração frente a notícias como essa é sempre muito grande, entretanto, o casal deve estar preparado para essa possibilidade.
NIPT – exame para gestante que avalia a saúde do bebê no início da gravidez
O novo exame de sangue “NIPT – PanoramaTM” faz diagnóstico de Síndrome de Down e de outras doenças genéticas e pode ser feito já no segundo mês de gestação. A amostra é coletada no IPGO e enviada ao laboratório Natera Inc, nos Estados Unidos.
NIPT-PanoramaTM é um exame que pertence a um grupo de outros que têm o nome geral de NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing, em português, testes pré-natais-não invasivos) e analisa, pelo sangue materno, a saúde cromossômica do bebê em uma fase inicial de gestação.
Seu objetivo é conseguir células do DNA fetal para o diagnóstico de anomalias cromossômicas, a partir de nove semanas de gestação, sem causar danos ao feto. O exame é feito no início da gravidez quando algumas células do embrião já passaram para o sangue da mãe. Nesta fase, retira-se uma pequena amostra de sangue da gestante e, a partir dela, é feita a comparação das cópias dos cromossomos estudados entre o feto, a mãe e o pai.
Caso o bebê tenha três cromossomos em algum dos pares estudados (13, 18, 21, X e Y) os sinais serão evidentes para a conclusão diagnóstica. É diferente de outros testes já existentes, por não ser invasivo e conseguir informações muito precisas das principais doenças cromossômicas como a Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo 13), Síndrome de Edwards (Trissomia do cromossomo 18), Síndrome de Klinefelter e Monossomia do X, além do sexo do feto.
Até agora, quem quisesse saber se havia algum problema com o bebê costumava fazer a amniocentese, um exame invasivo no qual uma amostra do líquido amniótico é retirada de dentro do útero e examinada em laboratório. Este processo, que requer a inserção de uma agulha através do abdômen e remoção de pequenas quantidades de líquido amniótico contendo células fetais pode resultar em aborto.
No Brasil não há estatísticas, mas sabe-se que muitos casais procuram por este exame pelo medo de ter um bebê com problemas mentais. Entretanto, mesmo em centros com experiência e realizados por obstetras com treino, a ocorrência de aborto, hemorragia, infecção ou rotura de membrana é cerca de 1% do risco normal. Ou seja, uma mulher em cada 100 (1%) pode abortar espontaneamente após uma amniocentese. Não se sabe ao certo porque isso acontece. No entanto, 99 em cada 100 (99%) gravidezes seguem normalmente.
O exame
Já o NIPT-Panorama não coloca em risco o bem estar do bebê, pois é um simples exame de sangue da mãe. O grande desafio até hoje, era a leitura do diagnóstico com a quantidade tão pequena de DNA que circula no sangue nesta fase inicial e, por isso, agora, depois de muitos anos de pesquisas, laboratórios ultra especializados conseguiram esta proeza.
“O fato da maioria dos resultados ser negativo trará tranquilidade ao casal por saber, de antemão, que o bebê não terá as síndromes descritas, que são as mais frequentes, nem serão surpreendidos, no dia do parto, com o nascimento de um filho com doenças cromossômicas”, afirma Dr. Arnaldo Cambiaghi, diretor do IPGO.
Ele acrescenta: “Infelizmente, se o resultado for positivo, o casal terá tempo para se preparar, se informar sobre a doença e criar um ambiente ideal para receber a criança. É importante que fique claro, neste momento, que a interrupção da gravidez é proibida pela lei brasileira e pela ética”.
O resultado do exame demora cerca de dez dias, além de incluir o tempo de envio da amostra até os Estados Unidos, pois o teste não é realizado no Brasil.
• Características do teste NIPT- PanoramaTM
Este teste genético utiliza células livres do DNA fetal que circulam no sangue materno. Ao contrário de outras células fetais que persistem por muito tempo no sangue materno após uma gravidez, as células livres do DNA fetal (ccffDNA) persistem por pouco tempo, não havendo risco de confusão do DNA do feto atual com o de gestações anteriores. Neste exame, a quantidade de 5% do DNA livre de células do feto circulantes no sangue materno já é suficiente para que alterações possam ser detectadas. Diferenças quantitativas de fragmentos do cromossoma no sangue materno podem ser usadas para distinguir fetos afetados.
• Quando e como é realizado NIPT- PanoramaTM?
O teste pode ser feito a qualquer momento, após 9 semanas. Normalmente é feito entre 10-22 semanas. Para realizar o teste de triagem NIPT-Panorama são necessários dois tubos de sangue da mãe. Uma amostra de DNA da mãe é utilizada como comparação com o DNA fetal que dará os resultados e estimativas de risco fetal para as doenças listadas. Uma amostra do pai obtida por meio de coleta de células da mucosa bucal com uma haste flexível, é opcional, pois em alguns casos pode ajudar a reduzir a necessidade de uma segunda amostra da mãe. Portanto, o ensaio é realizado apenas com o sangue (e haste flexível bucal, se disponível). Este teste não pode ser realizado em pacientes que estão gestando bebês múltiplos (gêmeos, trigêmeos etc), em gestações que usaram um óvulo de doadora ou em gestações em que a mãe teve um transplante de medula óssea antes.
• Indicações maternas para NIPT- PanoramaTM
Esta tecnologia NIPT- PanoramaTM foi validada em gestações únicas de alto risco para trissomias dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y e por isso são indicadas principalmente nas seguintes situações, entretanto, cada caso deve ser analisado individualmente para que outras possibilidades possam ser estendidas:
• Idade materna avançada;
• Alterações de outros marcadores no sangue materno;
• História pessoal ou familiar de aneuploidia;
• Ultrassom anormal;
• Desejo do casal que se preocupa com estas doenças.
Mais informações: https://ipgo.com.br/novos-exames-nipt-panoramatm/