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6. Biópsia embrionária – estudo genético (PGT-A, PGT-M e PGT-SR)

O que é Biópsia embrionária (PGS)?

Biopsia embrionária (Trofectoderma): procedimento de retirada de células do embrião (trofectoderma: células que vão originar as estruturas da placenta) para análise genética ou cromossômica. É muito importante que a biópsia seja realizada de maneira correta para que não comprometa o desenvolvimento do embrião no futuro.

Essas células, então, poderão ser submetidas às seguintes análises:

  • PGS (Pré-implantation Genetic Screening) em português, Screening (Genético Pré-Implantacional): atualmente denominado PGT-A (Preimplantation Genetic Testing- Aneuplody) é um exame realizado no embrião antes da implantação no útero da mãe, com o objetivo de diagnosticar a existência de alguma doença cromossômica. Essa avaliação estuda os 24 cromossomos do corpo humano (22 pares de cromossomos autossomos denominados com números de 1 a 22 e mais dois sexuais X e Y). Essas técnicas são capazes de identificar todas as anomalias cromossômicas chamadas aneuploidias, que são alterações de perdas ou ganhos no número de cromossomos, causados por erros na divisão celular. Os embriões gerados com cromossomos a mais ou a menos não conseguem se desenvolver normalmente, e são a principal causa de falhas reprodutivas. Entre as aneuploidias mais conhecidas estão as síndromes de Down, Patau, Edwards, Klinenfeter e Turner. As técnicas detectam alterações envolvendo todos os 24 cromossomos e são realizadas em uma fase adiantada de evolução embrionária, o blastocisto, geralmente no 5º dia após a fecundação (120 horas), o que permite avaliar um número maior de células (de 6 a 10) e, consequentemente, obter um resultado mais preciso. A retirada das células embrionárias ocorre após a realização de uma pequena abertura na região externa do blastocisto, chamada de trofectoderma. Algumas células que se exteriorizam por essa abertura são delicadamente aspiradas e encaminhadas ao laboratório de genética. Os embriões saudáveis são transferidos para o útero. Essa avaliação pode aumentar a chance de sucesso do tratamento. Para facilitar o entendimento, padronizou-se nomear o exame PGT-A (Teste Genético Pré-implantacional para aneuploidia).
  • PGD: Preimplantation Genetic Diagnosis ou diagnóstico genético pré-implantacional). Nele, a biópsia avalia doenças genéticas causadas por genes específicos. Hoje é chamado de PGT-M (Preimplantation genetic testing for monogenic/single gene diseases ou Teste genético pré-implantacional para desordens monogênicas – gene único).
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