Dr. Arnaldo Cambiaghi
CRM: 33.692 | RQE 42.074
- julho 20, 2026
- 5:49 pm
O Início da Transformação
Durante muitos anos, a análise genética dos embriões parecia bem simples: o embrião era normal ou tinha uma alteração importante que o tornava inadequado para transferência.
Hoje, um tema central ocupa as principais discussões científicas internacionais: a aneuploidia segmentar. Essa pequena mudança de perspectiva mudou completamente a forma como interpretamos alguns embriões que, há poucos anos, provavelmente seriam descartados.
Imagine uma Grande Biblioteca
Aqui está a forma mais simples de entender tudo isso:
Cada cromossomo é como um livro muito importante dentro de uma enorme biblioteca. Cada livro contém milhares de informações necessárias para construir um ser humano.
- Se um livro inteiro desaparecer: temos um problema importante.
- Se um livro aparecer duplicado: também temos problema.
Durante muitos anos, conseguíamos identificar apenas essas duas situações.
Mas a tecnologia evoluiu!
Hoje percebemos que em alguns livros não falta o livro inteiro…
Faltam apenas ALGUMAS PÁGINAS.
E essa pequena diferença mudou profundamente tudo.
O Que é Aneuploidia?
Normalmente, temos 46 cromossomos, organizados em 23 pares. Quando ocorre ganho ou perda de cromossomos, chamamos de aneuploidia.
Os dois tipos principais:
- Trissomia
Existe um cromossomo inteiro a mais. É como se um livro tivesse sido colocado duas vezes na biblioteca. O exemplo mais conhecido: síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21).
- Monossomia
Um cromossomo inteiro está ausente. É como se um dos livros tivesse desaparecido completamente da estante.
E a Aneuploidia Segmentar?
Aqui está a grande novidade:
Na aneuploidia segmentar, o livro continua presente. O problema está apenas em algumas páginas.
Em termos genéticos, isso significa que o embrião apresenta perda (deleção) ou ganho (duplicação) de apenas um fragmento do cromossomo. Não existe perda ou ganho do cromossomo inteiro.
À primeira vista, essa diferença parece pequena. Na prática, ela pode modificar completamente o significado biológico daquela alteração.
Comparação Visual
Vamos comparar cinco embriões diferentes:
Euploide
Todos os livros estão completos. Nada falta, nada sobra.
Trissomia
Um livro inteiro duplicado.
Monossomia
Um livro inteiro desapareceu.
Segmentar
O livro continua. Mas algumas páginas foram perdidas ou repetidas.
Mosaico
Nem todas as estantes têm os mesmos livros. Algumas células têm alterações, outras não.
Como Essas Alterações São Descobertas?
Durante a fertilização in vitro, alguns embriões podem ser submetidos ao PGT-A (Teste Genético Pré-implantacional para Aneuploidias).
Este exame é realizado por meio da retirada de poucas células da parte externa do blastocisto, chamada trofectoderma. Essas células formarão principalmente a placenta.
O bebê será formado pela massa celular interna. Essa diferença é extremamente importante!
Pergunta crucial: A biópsia analisa todo o embrião?
Não. Esse talvez seja um dos conceitos mais importantes para entender a genética embrionária atual.
Imagine tentar conhecer uma floresta observando apenas algumas árvores. Na maioria das vezes, essa pequena amostra representa bem toda a floresta. Mas nem sempre.
Em determinadas situações, as células retiradas para análise apresentam uma alteração que pode não estar presente na massa celular interna. Isso ajuda a explicar por que alguns embriões com aneuploidia segmentar resultaram em bebês cromossomicamente normais.
Quando Esse Assunto Começou a Ganhar Importância?
Curiosamente, a aneuploidia segmentar não começou a surgir com maior frequência. O que mudou foi nossa capacidade de identificá-la.
- Até 2015
Os exames genéticos detectavam principalmente alterações envolvendo cromossomos inteiros. Pequenas alterações passavam despercebidas. - A partir de 2015
O sequenciamento de nova geração (NGS) permitiu visualizar pequenas perdas e pequenos ganhos cromossômicos antes invisíveis. - 2019-2021
Começaram a surgir estudos mostrando que boa parte dessas alterações realmente existia (não eram artefatos técnicos). - A partir de 2022
A discussão mudou completamente. A pergunta deixou de ser “Essa alteração existe?” e passou a ser “Quais dessas alterações realmente comprometem o desenvolvimento?”
O Que Mudou na Prática?
Durante muitos anos, embriões com aneuploidias segmentares eram interpretados de maneira semelhante aos embriões com aneuploidias completas.
Hoje sabemos que essa simplificação nem sempre é adequada.
A medicina deixou de perguntar apenas: “Existe uma alteração cromossômica?”
Hoje procura entender:
✓ Qual alteração existe?
✓ Onde ela está localizada?
✓ Qual pode ser seu impacto biológico?
✓ Qual cromossomo está envolvido?
✓ É uma perda (deleção) ou ganho (duplicação)?
✓ Qual o tamanho do segmento alterado?
✓ Existe possibilidade de mosaicismo?
✓ Há evidências científicas sobre essa alteração específica?
O Que Os Estudos Científicos Mostram?
À medida que a tecnologia permitiu identificar essas alterações com maior precisão, uma pergunta igualmente importante surgiu:
A resposta atual é NÃO.
Mas também não significa que todos possam ser transferidos. O que os estudos mostram é que:
✓ As aneuploidias segmentares não representam uma única doença ou uma única categoria biológica.
✓ Cada alteração possui características próprias.
✓ Em alguns casos, a perda ou ganho envolve uma região cromossômica extremamente importante para o desenvolvimento.
✓ Em outros, o segmento alterado é menor ou afeta regiões com menor impacto.
Por isso, não existe mais uma única resposta para todos os embriões com aneuploidia segmentar.
Na aneuploidia segmentar, o livro continua presente. O problema está apenas em algumas páginas.
O Estudo Que Chamou Atenção
Uma das publicações mais importantes surgiu em 2024, pela NYU Langone Fertility Center, nos Estados Unidos.
Os pesquisadores transferiram 25 embriões classificados como portadores de aneuploidia segmentar não mosaico, cuidadosamente selecionados.
Além disso: Nos casos em que foram realizados exames durante a gestação (biópsia de vilo coriônico ou amniocentese), os fetos apresentaram cariótipo normal.
O que isso significa: Este estudo não significa que todos os embriões com aneuploidia segmentar tenham 24% de chance de sucesso. Mas demonstrou algo extremamente importante: alguns embriões que, há poucos anos, provavelmente seriam descartados, podem resultar no nascimento de crianças saudáveis quando cuidadosamente selecionados.
Essa talvez seja a principal mudança de paradigma da genética embrionária moderna.
Comparando o Potencial Reprodutivo
Embora cada caso deva ser analisado individualmente, podemos imaginar uma escala simples de potencial:
Euploide
A maior probabilidade de implantação e nascimento saudável. Sempre primeira opção quando disponível.
Aneuploidia Segmentar
Cuidadosamente selecionado. Potencial intermediário, dependendo de vários fatores.
Aneuploidia Completa
Potencial significativamente menor. Na maioria das situações, não indicado para transferência.
O Futuro da Genética Embrionária
Provavelmente estamos vivendo apenas o início dessa transformação.
Nos próximos anos, a combinação entre:
✓ Sequenciamento de alta resolução
✓ Inteligência artificial
✓ Bioinformática avançada
✓ Acompanhamento clínico detalhado
…deverá permitir identificar com muito mais precisão quais alterações realmente comprometem o desenvolvimento embrionário e quais apresentam baixo impacto biológico.
Isso não significa tornar a seleção embrionária mais permissiva.
Significa torná-la:
✓ Mais precisa
✓ Mais personalizada
✓ Mais baseada em evidências
Conclusão
A história da aneuploidia segmentar mostra como a ciência evolui.
Durante muitos anos, acreditávamos que a genética embrionária dividia os embriões em apenas duas categorias: normais e anormais.
Hoje compreendemos que a realidade é muito mais complexa.
A evolução do PGT-A não mudou apenas a capacidade de detectar alterações cromossômicas. Mudou principalmente a maneira de interpretá-las.
Cada embrião passou a ser analisado de forma mais individualizada, levando em consideração o tipo de alteração, sua extensão, sua provável origem e as evidências científicas disponíveis.
Isso não significa diminuir o rigor científico nem criar falsas expectativas. Significa reconhecer que a biologia embrionária é extraordinariamente complexa e que decisões tão importantes devem ser tomadas com base no melhor conhecimento científico disponível.
Talvez essa seja a maior lição: a medicina reprodutiva continua evoluindo, e com ela, evolui também nossa capacidade de compreender o potencial de cada embrião com profundidade e responsabilidade.
Perguntas e respostas
É qualquer alteração no número normal de cromossomos (quando há perda ou ganho de cromossomos inteiros).
É a perda ou o ganho de apenas um fragmento de um cromossomo, não do cromossomo inteiro. A alteração afeta apenas algumas “páginas do livro”.
Não, são conceitos diferentes, embora possam coexistir. Um embrião pode ter aneuploidia segmentar sem ser mosaico.
Não. O prognóstico depende das características da alteração (cromossomo envolvido, tamanho, tipo de alteração).
Não. Muitos continuam sendo considerados incompatíveis com uma gestação saudável. A decisão deve ser individualizada.
O médico especialista em reprodução humana, em conjunto com o geneticista, avaliando cada caso especificamente.
Não, apenas algumas células do trofectoderma (camada externa que forma a placenta). O bebê vem da massa celular interna.
Sim! Quanto maior a alteração, maior tende a ser seu impacto. A região cromossômica afetada também é muito importante.
Ainda não. A melhor evidência (NYU 2024) mostrou aproximadamente 24% em uma série específica, mas esse número não deve ser generalizado para todos os casos.
Sim! Tornou-se um dos temas mais debatidos da genética reprodutiva a partir de aproximadamente 2022.
Referências Bibliográficas
- Picchetta L, et al. Investigating the Significance of Segmental Aneuploidy Detected by Preimplantation Genetic Testing. 2023.
- Nair N, et al. Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A): Current Concepts and Future Directions. 2022.
- Li Y, et al. Clinical outcomes following transfer of non-mosaic segmental aneuploid embryos. Fertility and Sterility. 2024. NYU Langone Fertility Center, Estados Unidos
- Cheng X, et al. Assessing the Viability of Segmental Aneuploid Embryos. 2025.
- Zhou Y, et al. The Clinical Application and Challenges of Preimplantation Genetic Testing. 2025.
- Bacal V, et al. Diagnostic Accuracy of Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy: Systematic Review and Meta-analysis. 2025.
- Viotti M, et al. Using outcome data from one thousand mosaic embryo transfers to formulate an embryo ranking system for clinical use. Fertility and Sterility. 2021.
- Capalbo A, et al. Estudos sobre rebiopsia embrionária, mosaicismo e aneuploidias segmentares.
- ESHRE – Sociedade Europeia de Reprodução Humana e Embriologia
Discussões científicas apresentadas durante o 42º Congresso da ESHRE.
Londres, Reino Unido, 5 a 8 de julho de 2026.