Por que é importante realizar uma análise pré-natal não invasiva?
A Síndrome de Down é causada por uma trissomia (três cópias, em lugar de duas) do cromossomo 21. Os portadores desta síndrome podem apresentar deficiência intelectual e outras manifestações clínicas. Existem outras trissomias que causam importantes manifestações clínicas em seus portadores, como a síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13).
Podem ocorrer alterações no número de cromossomos sexuais, conhecidas como aneuploidias sexuais. Entre as mais comuns, destacam-se a síndrome de Turner (X) e a síndrome de Klinefelter (XXY). Seus portadores apresentam, entre outras manifestações clínicas, problemas de esterilidade e no desenvolvimento dos órgãos sexuais e, em certos casos, deficiência intelectual.
A síndrome de Down ocorre, aproximadamente, em um de cada 800 nascimentos. A síndrome de Edwards e a de Patau ocorrem em um de cada 5.000 e 16.000 gestações, respectivamente. As aneuploidias sexuais afetam a 1 de cada 2.500 nascimentos nos casos de síndrome de Turner e 1 de cada 500-1.000 nascimentos nos casos de síndrome de Klinefelter.
A incidência destas alterações aumenta com a idade materna a partir dos 35 anos. Este risco é determinado no primeiro trimestre da gravidez, com base em três fatores: idade da gestante, marcadores bioquímicos em sangue materno e anomalias do feto que podem ser vistas através da ultrassonografia.
Existem também síndromes genéticas causadas pela perda de pequenas porções do genoma (chamadas microdelações). Os portadores destas síndromes apresentam ao nascer malformações em diversos órgãos e deficiência intelectual. Ao contrário das trissomias, estas síndromes não tem uma relação demonstrada com idade materna avançada.
O teste TrisoNIM® Premium permite identificar a presença das seguintes microdelações: 1p36,1q32q41 (Van der Woude), 2q33.1, 5p (cri du chat), 10p14p13 (Digeorge 2), 11q (Jacobsen) e 16p12.211.2. Além disso, pode informar sobre outras alterações cromossômicas pouco frequentes como as trissomias 9,16 e 22.
Segurança e eficácia no teste genético pré–natal não invasivo
Caso fique demonstrado que existe o risco de que o feto represente uma dessas síndromes, o ginecologista poderá recomendar um exame para confirmar. Até hoje, a única opção era a realização da amniocentese, procedimento invasivo que apresenta um risco de aborto espontâneo de até 1%. No entanto, agora existe a possibilidade de evitar o risco, no caso das amniocenteses desnecessárias, através de um teste de triagem que só necessita de uma coleta de sangue.
A NIMGenetics empresa líder em diagnóstico genético, oferece o TrisonNIM® Premium, um teste de triagem pré-natal rápido, seguro, eficaz e preciso. Através de um exame de sangue da mãe, o TrisoNIM® Premium permite detectar precocemente as trissomias dos cromossomos 21,18 e 13, responsáveis pelas síndromes de Down, Edwards e Patau. Além disso, o TrisoNIM® Premium permite informar sobre a presença do cromossomo Y na amostra, o que indica o sexo fetal, assim como sobre a presença das anomalias de cromossomos sexuais mais comuns. Também permite informar sobre 7 síndromes de microdeleção e trissomias pouco frequentes como a 9, 16 e 22.
A TRIAGEM ESTÁ BASEADA NO ESTUDO DO DNA (ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO) FETAL, PRESENTE NO SANGUE MATERNO E DESCARTA, COM PRATICAMENTE 100% DE CONFIABILIDADE, A EXISTÊNCIA DAS SÍNDROMES DE DOWN, EDWARDS E PATAU.
Quais as vantagens de TrisoNIM® Premium?
• Indica a ausência das síndromes de Down, Edwards e Patau com uma eficácia superior a 99,65%
• Evita a realização de amniocenteses desnecessárias e, com isso, o risco de abortos espontâneos associados a este exame. É a melhor alternativa quando os testes invasivos não são uma opção.
• Informa sobre a presença das síndromes de microdeleção como: 1p36, 1q32q41 (Van der Woude), 2q33.1, 5p (cri du chat), 10p14p13 (Digerorge 2), 11q (Jacobsem) e 16p12.2p11.2.
• Informa sobre a presença do cromossomo Y com uma sensibilidade de 98%, o que indica o sexo fetal.
• Informa sobre as aneuploidias sexuais mais comuns.
• Relatório sobre a presença das trissomias 9,16 e 22.
• Só são necessários 10 ml de sangue materno.
• Este teste pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação.
• Este teste é válido em pacientes receptoras de ovócitos.
• Este teste pode ser utilizado em gestações gemelares.
O teste não invasivo que lhe oferece segurança e tranquilidade.
Quais são os requisitos necessários para realizar o TrisoNIM® Premium?
1 – Estar grávida de pelo menos 10 semanas, confirmados por ultrassonografia.
2 – Estar de acordo com seu médico e assinar um consentimento informando.
3 – Realizar a extração de 10 ml de sangue.
Vale lembrar que se o resultado do TrisoNIM® Premium for de alto risco, o mesmo deverá ser confirmado através de amniocentese, uma técnica invasiva que requer a extração de líquido amniótico.
A NIMGenetics lhe oferece, gratuitamente, esta validação com o KaryoNIM® Pré-natal, um teste que permite descartar 124 síndromes de forma rápida e eficaz
Parâmetros de segurança da análise
Um método confiável e seguro para todas as mães que querem saber se o feto terá uma síndrome genética frequente, sem colocar em risco a sua gravidez.
| Cromossomo | Capacidade de detecção (*) | Falsos positivos (*) |
| T21 (Síndrome de Down) | 99,65% | <0,01 |
| T18 (Síndrome de Edwards) | 99,66% | <0,02% |
| T13 (Síndrome de Patau) | 100% | <0,02% |
| X (Síndrome de Turner) | >95% | – |
| Detecção Cromossomo Y | >98% | – |
(*) Cálculos baseados num estudo populacional de mais de 211.000 amostras de mulheres grávidas.