Mosaicismo é a presença de dois ou mais tipos de linhagem celular com diferentes cromossomos no mesmo embrião. Pode ser dividido em baixo grau (mais de 30% e menos de 50% de células aneuploides na biópsia) ou alto grau (mais de 50% e menos de 70% de células aneuploides na biópsia).
O mosaicismo sempre existiu e vai continuar existindo, mas o avanço das tecnologias, novos protocolos de NGS (sequenciamento de nova geração) e a bioinformática, estão possibilitando uma melhor compreensão desse tema.
Veja no próximo capítulo alguns exemplos de como o mosaicismo pode se manifestar.
TIPOS DE MOSAICISMO
Um embrião é considerado “mosaico aneuploide” quando há mais que um tipo celular. Na biópsia enviada, o nível de mosaicismo pode variar a cada biópsia e é possível que não represente o nível de mosaicismo do embrião como um todo. A presença de mosaicismo em uma biópsia de trofectoderma indica maior risco de que o embrião seja verdadeiramente mosaico. Baseado na nossa própria validação interna do teste PGT-A por NGS, as amostras de mosaicos podem ser reportadas como:
Mosaico aneuplóide de baixo grau
Baseado na nossa própria validação interna do teste PGT-A por NGS, a Igenomix reporta amostras com “baixo grau de mosaicismo” quando há mais de 30% e menos de 50% de células aneuploides na biópsia.
Baseado na nossa própria validação interna do teste PGT-A por NGS, a Igenomix reporta amostras com “alto grau de mosaicismo” quando há mais de 50% e menos de 70% de células aneuploides na biópsia.
Este texto foi extraído do e-book “Biópsia Embrionária na FIV”.
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