Quando um casal tem história familiar de alguma doença relacionada a algum gene específico, deve-se criar uma “sonda” específica para aquela família, a partir de amostra do sangue dos pais. São inúmeras as doenças possíveis de serem diagnosticadas (listadas abaixo). Pode-se ainda pesquisar compatibilidade HLA no embrião.
Hoje, o Conselho Federal de Medicina permite que esta técnica seja utilizada para selecionar embriões compatíveis com outro filho do casal que tenha alguma doença que necessite de transplante ou células-tronco como tratamento.
Essa técnica pode ser utilizada em conjunto com o PGT-A.
A
- Acidemia Glutárica
- Acidúria Metilmalônica
- Acondroplasia
- Adrenoleucodistrofia
- Agamaglobulinemia
- Albinismo Ocular
- Albinismo Oculocutâneo
- Amaurose Congênita de Leber ligada ao X
- Amiloidose
- Anemia de Fanconi
- Anemia Falciforme
- Angioedema hereditário
- Aniridia
- Antígeno KELL
- Antitripsina Alfa
- Ataxia Espinocerebelar do Tipo 1
- Ataxia Espinocerebelar do Tipo 2
- Ataxia Espinocerebelar do Tipo 3
- Ataxia Espinocerebelar do Tipo 7
- Atrofia Muscular Espinal
- Atrofia Óptica
- PGT-M: DETECÇÃO DE GENES
- ESPECÍFICOS
B
- Braquidactilia
- Braquidactilia – Síndrome de Hipertensão
C
- Cadasil
- Canavan
- Câncer Hereditário de Mama e Ovário
- Cardiomiopatia Hipertrófica
- Cefalopolisindactilia de Greig ou Sídrome de Greig
- Charcot-Marie-Tooth
- Coroideremia
D
- Deficiência da proteína B do surfactante pulmonar
- Deficiência de CarnitinaTranslocaseAcilcarnitina
- Deficiência de MCAD
- Deficiência de OrnitinaTranscarbamilase
- Deficiência de Receptor de LeucotrienosCisteínicos
- Disautonomia Familiar ou Síndrome de Riley-Day
- Disceratose congênita
- Discinesia ciliar
- Displasia Cleidocraniana
- Displasia Ectodérmica
- Displasia Espondiloepifisaria
- Distonia
- Distonia de Torção
- Distrofia de Sorsby
- Distrofia Facioscapulohumeral
- Distrofia macular
- Distrofia Miotônica
- Distrofia Muscula de Emery-Dreifuss
- Distrofia Muscular Congênita de Ulrich
- Distrofia Muscular de Duchenne e Becker
- Distrofia Muscular do Tipo Cinturas
- Distrofia Muscular Miotônica
- Distúrbios Congênitos da Glicosilação
- Doença da Urina em Xarope de Ácer
- Doença de Darier
- Doença de Fabry
- Doença de Gaucher
- Doença de Huntington
- Doença de Huntington – Nondisclosing
- Doença de Kennedy ou Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal
- Doença de Krabbe
- Doença de Niemann-Pick
- Doença de Pompe
- Doença de Tay Sachs
- Doença de Wolman
- Doença Granulomatosa Crônica
- Doença Renal Policística
- Doença Renal Policística Autossômica Recessiva
E
- EpidermóliseBolhosa
- Esclerose Tuberosa ou Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia
- Espondilite anquilosante
- Exostose Múltipla
F
- Fator V Leiden
- Fenilcetonúria
- Feocromocitoma
- Fibrose Cística
G
- Galactosemia
- Gangliosidose GM1
- Glicogenose
H
- Hemofilia B
- Hemofilia A
- Hidrocefalia ligada ao X
- Hiperglicinemia não cetótica
- Hiperplasia Adrenal Congênita
- Hipofosfatasia
- HLA
- Homocistinúria
I
- Ictiose congênita – Harlequin
- Imunodeficiência (NEMO)
- Incontinência Pigmentar ou Síndrome de Bloch-Sulzberger
L
- Leiomiomatose hereditária
- Leucodistrofia
- Metacromática
- Linfedema hereditário
- Linfohistiocitose
- Hemofagocítica
- Lipofuscionones
- Ceróides neuronais – Doença de Batten
M
- Miastenia Gravis
- Miocardiopatia dilatada
- Miopatia com corpos de inclusão associada a Doença de Paget de início precoce e
- Demência Frontotemporal
- MiopatiaMiotubular
- MiopatiasDesmina-associadas
- Mucolipidose II
- Muscular Congênita com Deficiência da Merosina
N
- Neoplasia Endocrina Múltipla
- Neurofibromatose tipo 1
- Neurofibromatose tipo 2
O
- Osteogênese Imperfecta
- Osteoporose
P
- Pancreatite Hereditária
- Paquioníquia congênita
- Paralisia Periódica Hipocalêmica
- Polipose Adenomatosa Familiar
- Pseudo-hipoparatireoidismo
Q
- Querubismo
R
- Retinite pigmentar
- Retinoblastoma
- Retinosquise
- RhD
S
- Sexagem
- Síndrome de Aarskog
- Síndrome de Alagille
- Síndrome de Alport
- Síndrome de Denys-Drash
- Síndrome de EhlersDanlos
- Síndrome de Shwachman-Diamond
- Síndrome Nefrótica Congênita do tipo Filandês
- Síndrome Cornélia de Lange
- Síndrome da Deficiência de Adesão Leucocitária
- Síndrome da Fenda Palatina– Ectrodactilia
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Síndrome de Cockayne
- Síndrome de Displasia Oculodentodigital
- Síndrome de Gerstmann-Straussle
- Síndrome de Holt-Oram
- Síndrome de Hunter
- Síndrome de Hurler
- Síndrome de Imunodeficiência Grave Combinada (SCID)
- Síndrome de Joubert
- Síndrome de Kallmann
- Síndrome de Leigh
- Síndrome de Li-Fraumeni
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de MeckelGruber
- Síndrome de Menkes
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Peutz-Jeghers
- Síndrome de Rett
- Síndrome de Rothmund-Thomson
- Síndrome de Sanfilippo
- Síndrome de Sathre-Chozen (Craniossinostose)
- Síndrome de Sjögren-Larson
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Síndrome de Treacher Collins
- Síndrome de Usher
- Síndrome de von Hippel-Lindau
- Síndrome de Waardenburg
- Síndrome de Wiskott-Aldrich
- Síndrome de Zellweger
- Síndrome do nevo-basocelular
- Síndrome do QT longo
- Síndrome do X-Frágil
- Síndrome IPEX (imunodesregulação, poliendocrinopatia, enteropatia ligadas ao X)
- Síndrome Simpson-Golabi-Behmel
- Síndrome Walker-Warburg
- Síndromes de Crouzon, Apert e Pfeiffer
- Surdez Autossômica Recessiva
- Surdez relacionado ao gene OTOF
T
- Talassemia Alfa
- Talassemia Beta
- Telangiectasia Hemorrágica Hereditária
- Trombocitopenia com Talassemia Beta
V
- VitreoretinopatiaExsudativa familiar
Este texto foi extraído do e-book “Biópsia Embrionária na FIV”.
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