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PGT-M : DETECÇÃO DE GENES ESPECÍFICOS

Quando um casal tem história familiar de alguma doença relacionada a algum gene específico, deve-se criar uma “sonda” específica para aquela família, a partir de amostra do sangue dos pais. São inúmeras as doenças possíveis de serem diagnosticadas (listadas abaixo). Pode-se ainda pesquisar compatibilidade HLA no embrião.

Hoje, o Conselho Federal de Medicina permite que esta técnica seja utilizada para selecionar embriões compatíveis com outro filho do casal que tenha alguma doença que necessite de transplante ou células-tronco como tratamento.

Essa técnica pode ser utilizada em conjunto com o PGT-A.

A

  • Acidemia Glutárica
  • Acidúria Metilmalônica
  • Acondroplasia
  • Adrenoleucodistrofia
  • Agamaglobulinemia
  • Albinismo Ocular
  • Albinismo Oculocutâneo
  • Amaurose Congênita de Leber ligada ao X
  • Amiloidose
  • Anemia de Fanconi
  • Anemia Falciforme
  • Angioedema hereditário
  • Aniridia
  • Antígeno KELL
  • Antitripsina Alfa
  • Ataxia Espinocerebelar do Tipo 1
  • Ataxia Espinocerebelar do Tipo 2
  • Ataxia Espinocerebelar do Tipo 3
  • Ataxia Espinocerebelar do Tipo 7
  • Atrofia Muscular Espinal
  • Atrofia Óptica
  • PGT-M: DETECÇÃO DE GENES
  • ESPECÍFICOS

B

  • Braquidactilia
  • Braquidactilia – Síndrome de Hipertensão

C

  •  
  • Cadasil
  • Canavan
  • Câncer Hereditário de Mama e Ovário
  • Cardiomiopatia Hipertrófica
  • Cefalopolisindactilia de Greig ou Sídrome de Greig
  • Charcot-Marie-Tooth
  • Coroideremia

D

  • Deficiência da proteína B do surfactante pulmonar
  • Deficiência de CarnitinaTranslocaseAcilcarnitina
  • Deficiência de MCAD
  • Deficiência de OrnitinaTranscarbamilase
  • Deficiência de Receptor de LeucotrienosCisteínicos
  • Disautonomia Familiar ou Síndrome de Riley-Day
  • Disceratose congênita
  • Discinesia ciliar
  • Displasia Cleidocraniana
  • Displasia Ectodérmica
  • Displasia Espondiloepifisaria
  • Distonia
  • Distonia de Torção
  • Distrofia de Sorsby
  • Distrofia Facioscapulohumeral
  • Distrofia macular
  • Distrofia Miotônica
  • Distrofia Muscula de Emery-Dreifuss
  • Distrofia Muscular Congênita de Ulrich
  • Distrofia Muscular de Duchenne e Becker
  • Distrofia Muscular do Tipo Cinturas
  • Distrofia Muscular Miotônica
  • Distúrbios Congênitos da Glicosilação
  • Doença da Urina em Xarope de Ácer
  • Doença de Darier
  • Doença de Fabry
  • Doença de Gaucher
  • Doença de Huntington
  • Doença de Huntington – Nondisclosing
  • Doença de Kennedy ou Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal
  • Doença de Krabbe
  • Doença de Niemann-Pick
  • Doença de Pompe
  • Doença de Tay Sachs
  • Doença de Wolman
  • Doença Granulomatosa Crônica
  • Doença Renal Policística
  • Doença Renal Policística Autossômica Recessiva

E

  • EpidermóliseBolhosa
  • Esclerose Tuberosa ou Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia
  • Espondilite anquilosante
  • Exostose Múltipla

F

  • Fator V Leiden
  • Fenilcetonúria
  • Feocromocitoma
  • Fibrose Cística

G

  • Galactosemia
  • Gangliosidose GM1
  • Glicogenose

H

  • Hemofilia B
  • Hemofilia A
  • Hidrocefalia ligada ao X
  • Hiperglicinemia não cetótica
  • Hiperplasia Adrenal Congênita
  • Hipofosfatasia
  • HLA
  • Homocistinúria

I

  • Ictiose congênita – Harlequin
  • Imunodeficiência (NEMO)
  • Incontinência Pigmentar ou Síndrome de Bloch-Sulzberger

L

  • Leiomiomatose hereditária
  • Leucodistrofia
  • Metacromática
  • Linfedema hereditário
  • Linfohistiocitose
  • Hemofagocítica
  • Lipofuscionones
  • Ceróides neuronais – Doença de Batten

M

  • Miastenia Gravis
  • Miocardiopatia dilatada
  • Miopatia com corpos de inclusão associada a Doença de Paget de início precoce e
  • Demência Frontotemporal
  • MiopatiaMiotubular
  • MiopatiasDesmina-associadas
  • Mucolipidose II
  • Muscular Congênita com Deficiência da Merosina

N

  • Neoplasia Endocrina Múltipla
  • Neurofibromatose tipo 1
  • Neurofibromatose tipo 2

O

  • Osteogênese Imperfecta
  • Osteoporose

P

  • Pancreatite Hereditária
  • Paquioníquia congênita
  • Paralisia Periódica Hipocalêmica
  • Polipose Adenomatosa Familiar
  • Pseudo-hipoparatireoidismo

Q

  • Querubismo

R

  • Retinite pigmentar
  • Retinoblastoma
  • Retinosquise
  • RhD

S

  • Sexagem
  • Síndrome de Aarskog
  • Síndrome de Alagille
  • Síndrome de Alport
  • Síndrome de Denys-Drash
  • Síndrome de EhlersDanlos
  • Síndrome de Shwachman-Diamond
  • Síndrome Nefrótica Congênita do tipo Filandês
  • Síndrome Cornélia de Lange
  • Síndrome da Deficiência de Adesão Leucocitária
  • Síndrome da Fenda Palatina– Ectrodactilia
  • Síndrome de Bardet-Biedl
  • Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
  • Síndrome de Cockayne
  • Síndrome de Displasia Oculodentodigital
  • Síndrome de Gerstmann-Straussle
  • Síndrome de Holt-Oram
  • Síndrome de Hunter
  • Síndrome de Hurler
  • Síndrome de Imunodeficiência Grave Combinada (SCID)
  • Síndrome de Joubert
  • Síndrome de Kallmann
  • Síndrome de Leigh
  • Síndrome de Li-Fraumeni
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome de MeckelGruber
  • Síndrome de Menkes
  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome de Peutz-Jeghers
  • Síndrome de Rett
  • Síndrome de Rothmund-Thomson
  • Síndrome de Sanfilippo
  • Síndrome de Sathre-Chozen (Craniossinostose)
  • Síndrome de Sjögren-Larson
  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Síndrome de Treacher Collins
  • Síndrome de Usher
  • Síndrome de von Hippel-Lindau
  • Síndrome de Waardenburg
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich
  • Síndrome de Zellweger
  • Síndrome do nevo-basocelular
  • Síndrome do QT longo
  • Síndrome do X-Frágil
  • Síndrome IPEX (imunodesregulação, poliendocrinopatia, enteropatia ligadas ao X)
  • Síndrome Simpson-Golabi-Behmel
  • Síndrome Walker-Warburg
  • Síndromes de Crouzon, Apert e Pfeiffer
  • Surdez Autossômica Recessiva
  • Surdez relacionado ao gene OTOF

T

  • Talassemia Alfa
  • Talassemia Beta
  • Telangiectasia Hemorrágica Hereditária
  • Trombocitopenia com Talassemia Beta

V

  • VitreoretinopatiaExsudativa familiar

Este texto foi extraído do e-book “Biópsia Embrionária na FIV”.
Faça o download gratuitamente do e-book completo clicando no botão abaixo:

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