Não invasivo como os testes atuais, detecta pelo sangue materno doenças congênitas como Síndrome de Down e seu resultado tem mais de 99% de precisão
O novo exame de sangue “NIPT – PanoramaTM” faz diagnóstico de Síndrome de Down e de outras doenças genéticas e pode ser feito já no segundo mês de gestação. A amostra é coletada no IPGO e enviada ao laboratório Natera Inc, nos Estados Unidos.
NIPT-PanoramaTM é um exame que pertence a um grupo de outros que têm o nome geral de NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing, em português, testes pré-natais-não invasivos) e analisa, pelo sangue materno, a saúde cromossômica do bebê em uma fase inicial de gestação.
Seu objetivo é conseguir células do DNA fetal para o diagnóstico de anomalias cromossômicas, a partir de nove semanas de gestação, sem causar danos ao feto. O exame é feito no início da gravidez quando algumas células do embrião já passaram para o sangue da mãe. Nesta fase, retira-se uma pequena amostra de sangue da gestante e, a partir dela, é feita a comparação das cópias dos cromossomos estudados entre o feto, a mãe e o pai.
Caso o bebê tenha três cromossomos em algum dos pares estudados (13, 18, 21, X e Y) os sinais serão evidentes para a conclusão diagnóstica. É diferente de outros testes já existentes, por não ser invasivo e conseguir informações muito precisas das principais doenças cromossômicas como a Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo13), Síndrome de Edwards (Trissomia do cromossomo 18), Síndrome de Klinefelter e Monossomia do X, além do sexo do feto.
Até agora, quem quisesse saber se havia algum problema com o bebê costumava fazer a amniocentese, um exame invasivo no qual uma amostra do líquido amniótico é retirada de dentro do útero e examinada em laboratório. Este processo, que requer a inserção de uma agulha através do abdômen e remoção de pequenas quantidades de líquido amniótico contendo células fetais pode resultar em aborto.
No Brasil não há estatísticas, mas sabe-se que muitos casais procuram por este exame pelo medo de ter um bebê com problemas mentais. Entretanto, mesmo em centros com experiência e realizados por obstetras com treino, a ocorrência de aborto, hemorragia, infecção ou rotura de membrana é cerca de 1% do risco normal. Ou seja, uma mulher em cada 100 (1%) pode abortar espontaneamente após uma amniocentese. Não se sabe ao certo porque isso acontece. No entanto, 99 em cada 100 (99%) gravidezes seguem normalmente.
O novo exame
Já o NIPT-Panorama não coloca em risco o bem estar do bebê, pois é um simples exame de sangue da mãe. O grande desafio até hoje, era a leitura do diagnóstico com a quantidade tão pequena de DNA que circula no sangue nesta fase inicial e, por isso, agora, depois de muitos anos de pesquisas, laboratórios ultraespecializados conseguiram esta proeza.
“O fato da maioria dos resultados ser negativo trará tranquilidade ao casal por saber, de antemão, que o bebê não terá as síndromes descritas, que são as mais frequentes, nem serão surpreendidos, no dia do parto, com o nascimento de um filho com doenças cromossômicas”, afirma Dr. Arnaldo Cambiaghi, diretor do IPGO.
Ele acrescenta: “Infelizmente, se o resultado for positivo, o casal terá tempo para se preparar, se informar sobre a doença e criar um ambiente ideal para receber a criança. É importante que fique claro, neste momento, que a interrupção da gravidez é proibida pela lei brasileira e pela ética”.
O resultado do exame demora cerca de dez dias, além de incluir o tempo de envio da amostra até os Estados Unidos, pois o teste não é realizado no Brasil.
• Características do teste NIPT- PanoramaTM
Este teste genético utiliza células livres do DNA fetal que circulam no sangue materno. Ao contrário de outras células fetais que persistem por muito tempo no sangue materno após uma gravidez, as células livres do DNA fetal (ccffDNA) persistem por pouco tempo, não havendo risco de confusão do DNA do feto atual com o de gestações anteriores. Neste exame, a quantidade de 5% do DNA livre de células do feto circulantes no sangue materno já é suficiente para que alterações possam ser detectadas. Diferenças quantitativas de fragmentos do cromossoma no sangue materno podem ser usadas para distinguir fetos afetados.
• Quando e como é realizado NIPT- PanoramaTM?
O teste pode ser feito a qualquer momento, após 9 semanas. Normalmente é feito entre 10-22 semanas. Para realizar o teste de triagem NIPT-Panorama são necessários dois tubos de sangue da mãe. Uma amostra de DNA da mãe é utilizada como comparação com o DNA fetal que dará os resultados e estimativas de risco fetal para as doenças listadas. Uma amostra do pai obtida por meio de coleta de células da mucosa bucal com uma haste flexível, é opcional, pois em alguns casos pode ajudar a reduzir a necessidade de uma segunda amostra da mãe. Portanto, o ensaio é realizado apenas com o sangue (e haste flexível bucal, se disponível). Este teste não pode ser realizado em pacientes que estão gestando bebês múltiplos (gêmeos, trigêmeos, etc), em gestações que usaram um óvulo de doadora ou em gestações em que a mãe teve um transplante de medula óssea antes.
• Indicações maternas para NIPT – PanoramaTM
Esta tecnologia NIPT- PanoramaTM foi validada em gestações únicas de alto risco para trissomias dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y e por isso são indicadas principalmente nas seguintes situações, entretanto, cada caso deve ser analisado individualmente para que outras possibilidades possam ser estendidas:
• Idade materna avançada;
• Alterações de outros marcadores no sangue materno;
• História pessoal ou familiar de aneuploidia;
• Ultrassom anormal;
• Desejo do casal que se preocupa com estas doenças.