Cientistas ingleses descobriram um novo teste para ser aplicado nos embriões formados nos tratamentos de Fertilização In Vitro que melhora o diagnóstico de doenças genéticas hereditárias (mutações gênicas). Até hoje os diagnósticos pré-implantacionais só eram realizados através do exame PGD (Pré implantation Genetic Disease) que avaliava só algumas doenças ligadas aos cromossomos 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards), 21 (Síndrome de Down), X e Y (doenças ligadas aos cromossomos sexuais) e da técnica PCR (Polimerase Reaction Chain), um exame tecnicamente difícil, que identifica alterações genéticas em situações específicas.
Esta nova tecnologia que tem também o nome de uma sigla em inglês – PGH (Preimplantacional Genetic Haplotyping) foi desenvolvida no Centro de Diagnósticos de Doenças Gênicas do Hospital Guy’s e St. Thomas em Londres coordenado pelo professor Peter Braude e Dra. Pámela J. Renwick e aumenta o número de doenças genéticas que podem ser diagnosticadas. Através deste exame diferente dos anteriores e mais simples, até 6000 doenças gênicas podem ser identificadas.
Esta técnica foi apresentada no 22º Congresso Europeu de Reprodução Humana realizado em Praga no último mês de junho. Segundo Dr. Arnaldo Schizzi Cambiaghi, especialista em Reprodução Humana e presente neste Congresso o teste, inicialmente é igual ao PGD e ao PCR, pois retira-se uma célula do embrião no 3º dia de desenvolvimento, ainda no laboratório, pouco antes de ser implantado no útero.
O embrião deste dia deverá ter 8 células. O DNA desta célula é retirado e passa por um processo de multiplicação (milhões de vezes). Neste mesmo momento o sangue de uma das pessoas da família que é portadora da doença é analisado e o DNA é comparado com o do embrião. Com esta comparação, semelhante a uma impressão digital específica para cada doença, identifica-se a presença da doença. Somente os embriões saudáveis serão transferidos para o útero, por não terem o par gênico herdado dos pais. Assim o casal não terá uma criança com este problema de saúde.
O Hospital Guy’s e St Thomas aplicou este exame em doenças graves como a Síndrome do Cromossomo X frágil e a Distrofia muscular de Duchenne mas segundo Dr. Cambiaghi pode ser aplicado em outras doenças genéticas como a Coréia de Huntington, Anemia Falciforme, a Fibrose Cística. Esta última é uma doença hereditária recessiva. Ela pode estar presente no pai ou na mãe, sem apresentar sintomas, entretanto se o bebê herdar este gen dos dois, poderá desenvolver a doença que afeta órgãos vitais como pulmão e pâncreas e não tem cura, além de encurtar o tempo de vida média para ao redor dos 30 anos. Só na Inglaterra mais de 2 milhões e 300 mil pessoas carregam esse gen e 7.500 são afetadas por esta doença. No Brasil a estimativa é que existam 1.500 pessoas que sofrem dessa patologia.
Segundo Dr. Cambiaghi com esse exame outras síndromes podem ser diagnosticadas. Entre elas: deficiência de aminase adenosina, deficiência de alfa-1-antitripsina, fibrose cística, anemia de Fanconi, doença de Gaucher, hemofilia A e B, doença de Coréia de Huntington, distrofia miotonica, neurofibromatose tipo 1, fenilcetonúria, retinoblastoma, retinite pigmentosa.
A seguir detalhes das principais.
Doença de Huntington (Coréia de Huntington)
É uma doença genética (hereditária) que pode ser transmitida de uma geração para outra. As alterações genéticas está no cromossomo 4. É um gen dominante e a doença na grande maioria se desenvolve na meia idade. A doença afeta 5 a 10 pessoas a cada 100 mil não havendo diferença entre sexo e raça. Existe 30.000 pessoas na América do Norte e 150.000 tem risco de ter a doença. No Brasil estima-se que o número de portadores é semelhante devido a miscigenação das raças. Os principais sintomas são abalos e movimentos musculares involuntários e bruscos que ocorrem nos membros. O paciente tem dificuldade em falar, engolir e tem caminhar desordenado. Depressão, apatia e irritabilidade são comuns.
Fibrose cística
Também chamada de Mucoviscidose é uma genética não contagiosa que até o momento não tem cura. Estimativas do Ministério da Saúde indicam que no Brasil a proporção de quatro crianças doentes para cada 10 mil nascidas vivas é 1,5 mil pessoas sofrerãoá desta doença. É uma doença letal, genética recessiva mais comum na raça branca. A média de vida no Brasil é de 14 anos e nos Estados Unidos 32 anos. Os sintomas mais comuns são tosse, catarro, chiado no peito, diminuição do peso, diarréia e suor, mais salgado do que o normal. A alteração está no cromossomo 7. Atualmente existem 1000 mutações do gen responsável por esta doença.
Síndrome do X-Frágil (Doença de Tay Sachs)
Tem este nome pelo fato da anomalia genética estar situada no cromossomo X que passa a apresentar falha em uma de suas partes. O indivíduo com esta síndrome tem aparência normal e pode ser acometido desde dificuldades no aprendizado até um profundo retardo mental. No Brasil não há estatísticas formais mas não é considerado uma doença rara. Estima-se que 1 em 2000 homens são afetados por esta mutação e 1 em 4 mil mulheres.
Sobre o autor
Dr. Arnaldo Schizzi Cambiaghi é especialista em infertilidade do Centro de Reprodução Humana do IPGO – Instituto Paulista de Ginecologia e Obstetrícia e membro da European Society of Human Reproduction and Embriology e da Sociedade Brasileira de Reprodução Humana. Autor dos livros Ser ou não ser fértil – eis as questões e respostas, Grávida Feliz, Obstetra Feliz e Fertilidade Natural pela Ed. LaVida Press.
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