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Biópsia de embriões ESTUDO GENÉTICO (PGT-A)

A configuração cromossômica normal, ou a integridade cromossômica do embrião é fundamental para determinar a sua qualidade e a provável chance de gravidez. Chamamos de configuração cromossômica perfeita e saudável um embrião euplóide, isto é, tem todos os 46 cromossomos (46,XX ou 46, XY), que são os que tem maior chance de gravidez. Chamamos de embrião aneuplóide, quando tiver um número alterado de cromosomos, para mais (trissomias), ou para menos (monossomias), ambos com menor chance de gestação, maior chance de abortos, ou ainda, em poucos casos, bebes que nascem com anomalias compatíveis com a vida (Síndrome de Down – trissomia do cromossomo 21 , Síndrome de Edwards – trissomia do cromossomo 18 e outros). O fato é que se observa que, nos tratamentos de fertilização somente 50% dos embriões resultantes de fertilização, mesmo em mulheres jovens, são cromossomicamente normais e este número é ainda menor em mulheres acima dos 40 anos, aproximadamente 15%. Os embriões conseguidos por estas mulheres podem ser geneticamente e previamente selecionados por um exame chamado PGT-A (Teste genético Pré-Implantacional para Aneupoidia). Desta maneira, oferecemos a estes casais chances realistas de conseguirem uma gestação saudável, com os próprios óvulos. Mulheres mais velhas produzem com mais frequência embriões alterados, que chamamos de “incompetentes” (aneuplóides), que não se desenvolvem, levam a um aborto espontâneo ou resultam em bebês anormais. Assim, o PGT-A pela técnica de NGS pode ser somada ao “Banco de embriões”, para identificar quais os embriões “competentes” capazes de proporcionar uma gestação saudável.

O que é biópsia embrionária?

Biopsia embrionária (Trofectoderma): é um procedimento de retirada de células do embrião (trofectoderma: células que vão originar as estruturas da placenta) para análise genética ou cromossômica. É muito importante que a biópsia seja Biópsia de embriões ESTUDO GENÉTICO (PGT-A) realizada de maneira correta para que não comprometa o desenvolvimento do embrião no futuro. Essas células, então, poderão ser submetidas às seguintes análises:

PGS (Pré-implantation Genetic Screening) em português, Triagem Genético Pré-Implantacional): atualmente denominado PGT-A (Preimplantation Genetic Testing- Aneuplody ou Teste Genético Pré-implantacional para aneuploidias) é um exame realizado no embrião antes da implantação no útero, com o objetivo de diagnosticar a existência de alguma doença cromossômica. Essa avaliação estuda os 24 cromossomos do corpo humano (22 pares de cromossomos autossomos denominados com números de 1 a 22 e mais dois sexuais X e Y). Essas técnicas são capazes de identificar todas as anomalias cromossômicas chamadas aneuploidias, que são alterações de perdas ou ganhos no número de cromossomos, causados por erros na divisão celular. Os embriões gerados com cromossomos a mais ou a menos não conseguem se desenvolver normalmente, e são a principal causa de falhas reprodutivas. Entre as aneuploidias mais conhecidas estão as síndromes de Down, Patau, Edwards, Klinenfeter e Turner. As técnicas detectam alterações envolvendo todos os 24 cromossomos e são realizadas em uma fase adiantada de evolução embrionária, o blastocisto, geralmente no quinto dia após a fecundação (120 horas), o que permite avaliar um número maior de células (de 6 a 10) e, consequentemente, obter um resultado mais preciso. A retirada das células embrionárias ocorre após a realização de uma pequena abertura na região externa do blastocisto, chamada de trofectoderma.

Algumas células que se exteriorizam por essa abertura são delicadamente aspiradas e encaminhadas ao laboratório de genética. Os embriões saudáveis são transferidos para o útero. Essa avaliação pode aumentar a chance de sucesso do tratamento. Para facilitar o entendimento, padronizou-se nomear o exame PGT-A (teste genético pré-implantacional para aneuploidia).

Chance de pelo menos um embrião normal na biópsia

Reprogenetics: 3.571 ciclos com 19.356 embriões

Este texto foi extraído do e-book “BIÓPSIA EMBRIONÁRIA NA FIV”.
Faça o download gratuitamente do e-book completo clicando no botão abaixo:

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