O PGT pode ser recomendado para todos os casais, mas a principais indicações são para casais com mulheres com idade avançada (mais de 40 anos – alguns recomendam após os 38) ou quando um dos parceiros do casal tiver alterações cromossômicas avaliadas pelo exame cariótipo, como as translocações, inversões ou polimorfismos. A importância destes três últimos vai depender do histórico reprodutivo de cada paciente como, por exemplo, tempo de tentativas de gravidez, abortos e falhas em tratamentos anteriores. Casais com doenças genéticas na família causadas por genes específicos também têm indicação do teste.
Quanto a idade materna, à medida que a mulher envelhece, aumentam também as chances de gerar um embrião cromossomicamente alterado, não importando o número de embriões fertilizados.
A translocação cromossômica é uma anomalia cromossômica causada pelo rearranjo de partes entre cromossomos. Existem dois tipos principais: a translocação recíproca, também conhecida como não-Robertsoniana e a translocação robertsoniana. Além disso, as translocações podem ser balanceadas (sem perda ou acréscimo de material genético) ou não-balanceadas (quando a troca de material cromossômico é desigual resultando em genes extras ou ausentes).
A inversão cromossômica é a ocorrência de duas quebras em um cromossomo e a soldadura em posição invertida do fragmento ao restante do cromossomo. A inversão é dita paracêntrica se as quebras ocorrerem em um mesmo braço cromossômico, e é denominada pericêntrica se o fragmento cromossômico invertido incluir o centrômero.
Polimorfismo cromossômico são alterações da estrutura cromossômica (as mais importantes são as alterações da heterocromatina).
Este texto foi extraído do e-book “Biópsia Embrionária na FIV”.
Faça o download gratuitamente do e-book completo clicando no botão abaixo:
