Alteração mais comum
Quando se faz exame cariótipo clássico com bandeamento (colhido no sangue) é possível verificar os cromossomos que estão distribuídos em 23 pares, num total de 46 chamados autossômicos, tanto no homem quanto na mulher. Aos homens são adicionados o par de cromossomos sexual XY e à mulher o par de cromossomos XX. Cada um dos cromossomos autossômicos carrega genes que são os responsáveis pelas características específicas das pessoas. Chama-se gene dominante aquele que domina o gene correspondente no par de cromossomos paralelo a ele. Se o individuo tiver pares de genes recessivos, a característica será determina por eles, mas se houver um correspondente dominante, o gene recessivo torna-se inativo e não tem ação sobre o organismo. Assim, se na fecundação houver a junção de dois genes recessivos (um do homem e outra da mulher) que determinam certa doença ou problema de saúde para uma pessoa, ela certamente terá este problema.
O cariótipo clássico com bandeamento é o primeiro exame para avaliar problemas cromossômicos e o mais simples que investiga alterações numéricas, translocações balanceadas e inversões, todas responsáveis pela infertilidade do homem e podendo causar problemas futuros no bebê que virá. Embora a alteração mais comum seja a síndrome de Klinefelter ( 46XXY ou 46XYY), existem outras como a síndrome de Kartsgener que produz espermatozóides imóveis e situs inverso.
Microdeleção do cromossomo Y:
O cromossomo Y é o que define o sexo masculino e é o menor do genoma humano. Tem 3 braços: 2 curtos e 1 longo que é dividido em três regiões chamadas AZFa, AZFb e AZFc que contém informações genéticas responsáveis pela produção e maturação dos espermatozóides. Chama-se microdelação a ausência total ou parcial destas informações que estão no DNA destas regiões. Microdelações são identificadas em 15 á 25% dos homens azoospérmicos e em 10 % dos homens com produção dos espermatozóides gravemente comprometida, a chamada oligospermia severa (menos do que 5 milhões de espermatozóides por ml).
Homens com quantidades maiores, só em casos raros têm este tipo de problema. Esta alteração não é percebida no cariótipo normal e só pode ser estudada por um exame especifico no sangue. Pela técnica de PCR (Reação da Cadeia da Polimerase). Todos os homens portadores de microdelações devem receber aconselhamento genético e devem ser orientados sobre os tratamentos de infertilidade, a constituição de sua família a herança genética aos filhos do sexo masculino (PGD) e a possibilidade de torna-se azoospérmico. A indicação preventiva do congelamento do esperma pode ser boa opção. Não existem outras implicações na saúde do indivíduo e esta herança só poderá ser herdada em bebês do sexo masculino. O tratamento da fertilidade é feito por técnicas de Fertilização in vitro.
Fibrose cística:
Também conhecida como Mucoviscidose é uma doença genética recessiva, isto é, só se manifesta de forma mais grave quando o indivíduo tiver esta mutação nos dois cromossomos. Se o bebê que vier a ser gerado pelo casal receber os dois genes recessivos (um do pai e outro da mãe) terá a doença da maneira mais agressiva com complicações pulmonares e intestinais que levarão a uma vida difícil com infecções e uma possível morte prematura. Na mulher e no homem portadores não existem sintomas. No homem a doença é só percebida pelo diagnóstico de infertilidade (azoospermia) em decorrência da ausência de ductos deferentes (ductos que levam os espermatozóides para o exterior).
A produção dos espermatozóides é normal, mas não são eliminados na ejaculação pela falta do ducto que os transporta para fora. Portanto, quando o homem tiver a ausência deste ducto, é fundamental pesquisa genética desta doença ou conhecimento dela na família. O diagnóstico da doença no indivíduo portador é feito por um único teste genético no sangue (não é o cariótipo). O gene está localizado no cromossomo 7 e pode estar em várias posições levando a vários tipos de mutação. São mais de 600, mas, no Brasil, a mais comum ocorre na posição 508 [Delta]. A identificação da exata mutação exige vários exames que, somados ao primeiro que identificou a presença da doença, podem tornar o custo financeiro bastante alto. Por isso, uma atitude prática, mais barata e rápida e que resolve o problema do casal, é pedir o teste genético para a mulher que identificará se ela também é portadora deste gene. Se for negativo não existe possibilidade do filho herdar a doença na forma mais grave. O tratamento para engravidar é a Fertilização in vitro acompanhada da punção testicular para obtenção dos espermatozóides. Se ambos forem portadores deverá ser feito o estudo genético (PGD) do embrião ou o uso de sêmen ou óvulo doado (banco de sêmen ou www.ipgo.com.br/doacaodeovulos).
