A endometriose é uma doença inflamatória crônica que atinge milhões de mulheres no mundo. Durante muito tempo, ela foi considerada apenas um problema ginecológico, relacionado à dor pélvica, cólicas fortes ou dificuldade para engravidar. No entanto, estudos mais recentes mostram que a endometriose pode ter origem genética e estar associada a diversas outras doenças no corpo.
Este artigo foi baseado na aula da Dra. Krina Zondervan, professora da Universidade de Oxford, apresentada no Congresso Europeu de Reprodução Humana da ESHRE 2025, realizado em Paris. O conteúdo científico foi traduzido aqui para uma linguagem clara, voltada para pacientes que desejam entender melhor como a genética pode influenciar a endometriose e outras condições de saúde.
O Que é Genética e Qual Sua Relação com a Endometriose?
Genética é o estudo dos nossos genes, pequenas estruturas dentro das células que carregam informações sobre como nosso corpo funciona. Algumas mulheres têm alterações nesses genes que aumentam o risco de desenvolver endometriose. Isso é o que chamamos de predisposição genética.
Se sua mãe, irmã ou outras mulheres da sua família têm endometriose, suas chances de também ter a doença são maiores. Mas vale lembrar: ter o gene não significa que você vai desenvolver a doença, apenas que o risco é mais alto.
A Endometriose Está Ligada a Outras Doenças?
Sim. Estudos recentes mostram que a endometriose pode estar associada a várias outras condições, muitas delas também influenciadas pela genética. Veja abaixo algumas doenças que aparecem com mais frequência em mulheres com endometriose:
Doenças autoimunes e inflamatórias:
- Lúpus
- Artrite reumatoide
- Síndrome de Sjögren
- Fibromialgia
- Doença celíaca
- Doenças inflamatórias intestinais (IBD, IBS)
- Dor crônica na bexiga
Doenças cardiovasculares e metabólicas:
- Hipertensão
- Colesterol alto
- Doença do coração
Condições hormonais e reprodutivas:
- Menopausa precoce
- Câncer de ovário
- Câncer de mama
- Câncer de tireoide
Outras doenças associadas:
- Asma
- Enxaqueca
- Eczema e psoríase
- Long COVID
- Acidente vascular cerebral (AVC)
Essas associações não significam que toda mulher com endometriose terá essas doenças, mas mostram que existe uma ligação comum, muitas vezes genética ou imunológica, entre elas.
Como Essa Informação Pode Ajudar?
Entender que a endometriose tem uma base genética e pode estar ligada a outras doenças ajuda em vários aspectos:
- Diagnóstico mais rápido: mulheres com histórico familiar devem estar mais atentas a sintomas.
- Acompanhamento completo: médicos podem investigar e tratar o corpo como um todo, e não apenas o útero.
- Prevenção personalizada: sabendo dos riscos, é possível fazer exames e ter hábitos que ajudem a reduzir complicações futuras.
A endometriose é muito mais do que um problema ginecológico. Ela tem base genética, pode estar presente em várias gerações da mesma família e estar conectada a outras doenças inflamatórias, autoimunes e hormonais. O reconhecimento dessas conexões permite um cuidado mais completo e personalizado para cada mulher.
Se você tem histórico familiar de endometriose ou sente sintomas como cólicas intensas, dores intestinais ou dificuldade para engravidar, converse com seu ginecologista. Conhecimento é o primeiro passo para cuidar melhor da sua saúde.
Perguntas e Respostas: Genética e Endometriose
Sim. A endometriose pode acontecer com mais frequência em famílias. Se sua mãe, irmã ou tia teve endometriose, suas chances de também ter aumentam. Isso acontece porque há genes que passam de geração em geração e aumentam o risco da doença.
Não necessariamente. Ter o gene aumenta o risco, mas não é uma certeza. Outros fatores, como hormônios, sistema imunológico e ambiente, também influenciam se a doença vai se desenvolver ou não.
Ainda não existe um teste genético específico e confiável aprovado para diagnosticar ou prever endometriose em consultório. A genética está em estudo, e os testes atuais são usados apenas em pesquisas.
São alterações nos genes que acontecem ao longo da vida, apenas nas células das lesões de endometriose. Isso é diferente da genética herdada. Essas mutações foram encontradas em alguns casos de endometriose profunda e podem explicar por que algumas formas da doença são mais agressivas.
Alguns estudos mostram que mulheres com endometriose têm um risco discretamente maior de desenvolver certos tipos de câncer, como o de ovário. Isso pode estar ligado a mutações genéticas em comum. Mas o risco ainda é considerado baixo para a maioria das pacientes.
Além do risco aumentado para câncer de ovário, a endometriose pode estar relacionada a doenças autoimunes (como lúpus, tireoidite, artrite), intestinais (como síndrome do intestino irritável), cardiovasculares e doenças hormonais. A genética pode estar por trás dessa ligação.
Ela tem mais chances do que a população em geral, mas não é uma certeza. Por isso, é importante observar sintomas desde cedo, como cólicas intensas desde a adolescência, e buscar orientação médica.
Alguns genes já foram identificados como mais comuns em mulheres com endometriose, especialmente os ligados a hormônios e ao sistema imunológico. Mas nenhum gene isolado causa a doença — é uma combinação de fatores.
É a medida de quanto a genética influencia no risco da doença. Estudos mostram que entre 40% e 50% do risco de ter endometriose pode ser herdado. O restante depende de fatores ambientais, hormonais e do sistema imunológico.
Ainda não existem tratamentos baseados no seu perfil genético. Mas saber que existe predisposição familiar pode ajudar no diagnóstico mais precoce, no acompanhamento mais cuidadoso e na atenção a outras doenças associadas.
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