O teste de compatibilidade genética, também conhecido como TESTE DE PORTADORES, é um exame que identifica se os membros de um casal são portadores de mutações genéticas que podem ser transmitidas aos descendentes. Embora os portadores geralmente não apresentem sintomas, a combinação de mutações específicas em ambos os parceiros pode resultar em doenças genéticas nos filhos.
Por que o Teste de Compatibilidade Genética é Importante?
Nós, seres humanos, possuímos cerca de 20.000 a 25.000 genes codificadores de proteínas e temos os mesmos genes. Somos todos iguais do ponto de vista genético, mas o que nos torna diferentes um do outro é o modo que cada gene se expressa.
Em relação aos genes para doenças recessivas, isto é, doenças que não se manifestam no indivíduo, estima-se que uma pessoa pode carregar, em média, de 5 a 10 mutações em genes associados a estas doenças. Estas pessoas são totalmente saudáveis para estes problemas. Essas mutações geralmente não se expressam como doenças, estão em estado heterozigoto, ou seja, a pessoa possui uma cópia normal e uma cópia mutada do gene, o que significa que ela não tem manifestações na sua saúde, mas pode transmiti-la para seus descendentes, se o parceiro também for portador de uma mutação no mesmo gene.
Esses detalhes são importantes em conselhos genéticos, especialmente em contextos como casais consanguíneos, em situações em que se conhece uma determinada doença genética em um dos membros do casal ou em tratamentos de fertilização com repetidas falhas sem explicação, onde se busca identificar se ambos os parceiros carregam mutações no mesmo gene recessivo, o que aumenta o risco de doenças genéticas nos filhos.
Índice
ToggleComo o Teste é Realizado?
- Coleta de Amostras: São obtidas amostras de sangue ou saliva de ambos os parceiros.
- Análise Laboratorial: O DNA extraído é sequenciado para identificar mutações em genes associados a doenças genéticas recessivas ou ligadas ao cromossomo X.
- Interpretação dos Resultados: Os resultados determinam se ambos os parceiros são portadores de mutações no mesmo gene, o que aumenta o risco de doenças genéticas nos descendentes.
Quem Deve Fazer o Teste?
A clínica IPGO realiza o teste de compatibilidade genética em situações específicas, como:
- Planejamento Familiar: Qualquer casal planejando ter filhos pode se beneficiar do teste para avaliar riscos genéticos.
- Histórico Familiar: Casais com histórico de doenças genéticas na família.
- Consanguinidade: Casais com grau de parentesco.
- Reprodução Assistida: Antes de tratamentos como fertilização in vitro (FIV), especialmente ao utilizar doadores de gametas.
Entendendo os Resultados
- Ambos Portadores da Mesma Mutação: Há um risco de 25% de o filho ser afetado pela doença associada a essa mutação. Nesses casos, pode-se considerar a FIV com diagnóstico genético pré-implantacional (PGT-M) para selecionar embriões não afetados.
- Apenas um Portador: O risco de a criança ser afetada é baixo, mas existe a possibilidade de ser portadora.
- Nenhum Portador: O risco de transmitir as doenças testadas é significativamente reduzido, embora não eliminado para todas as condições genéticas possíveis.
Conclusão
A realização do teste de compatibilidade genética na clínica IPGO permite um planejamento reprodutivo mais informado, possibilitando a adoção de medidas preventivas para minimizar o risco de transmissão de doenças genéticas aos descendentes.
Referências Bibliográficas
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