Interpretação dos Resultados da Biópsia Embrionária

Embrião normal

Um resultado normal indica a presença de 46 cromossomos completos, incluindo 22 pares de cromossomos autossômicos (não sexuais) e um par de cromossomos sexuais. Um resultado normal será reportado se foram encontrados 2 cromossomos para cada autossomo (1 até 22) e 2 cromossomos sexuais forem encontrados. O resultado será: 46 XX (mulher) e 46 XY (homem).

Monossomia

Estado no qual um dos cromossomos de um dos pares está ausente. A maioria das monossomias não é compatível com a vida. Será relatada se houver qualquer cromossomo ausente. O relatório vai mostrar um “-” antes do autossomo afetado (cromossomos 1-22) e “anormal” no campo de resultado. Por exemplo, sem houver um cromossomo 2 a menos, o resultado será: 45, XX, -2 (mulher) ou 45, XY, -2 (homem).

Trissomia

Estado no qual um dos cromossomos de um par está duplicado, ficando três cromossomos de um determinado tipo, ao invés de dois, como é esperado. A maioria das trissomias não é compatível com a vida, mas a gestação pode se desenvolver com alterações no feto, como na Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21). Trissomia será relatada se existirem cromossomos extras detectados. O relatório vai mostrar um “+” antes do cromossomo autossomo extra (cromossomos 1-22) e “anormal” no campo de resultado. Por exemplo, se houver um cromossomo 21 a mais, o resultado será: 47, XX, +21 (mulher) ou 47, XY, +21 (homem).

Deleção/Duplicação Parcial (del/dup)

Indica que uma parte de um cromossomo está ausente ou adquirida. Deleções e duplicações diagnosticadas em um feto ou em nascidos vivos são geralmente associadas com anomalias físicas ou cognitivas. O relatório vai mostrar um “- / + p ou q” com a região do cromossomo que é deletada ou duplicada, respectivamente. Ex.: 46,XY, del(5)(p15.2). Neste caso, é um embrião feminino que tem perda de um pedaço do braço curto do cromossomo 5.

Anormal Complexo

Uma amostra embrionária será classificada como anormal complexa se houver uma combinação de cinco ou mais achados anormais, incluindo monossomias, trissomias e/ou duplicações/deleções.

Mosaico (mos)

Um embrião é classificado como mosaico quando parte de suas células tem uma composição cromossômica e a outra parte, outra composição. Se parte das células forem normais e parte aneuploide, o embrião é descrito como mosaico (mos), com descrição do tipo de aneuploidia e porcentagem de células alteradas. Ex.: um embrião que tenha 70% de células normais 46 XX e 30% de células com trissomia do cromossomo 2 é relatado como embrião mosaico baixo grau (XY, +2 mos 30%). Mais detalhes sobre embriões mosaicos serão dados à frente nesse e-book.

Ausência de resultado

Algumas vezes, apesar das tentativas de análise, alguns cromossomos podem não produzir sinais confiáveis. Quando não é possível a obtenção de um resultado com confiança elevada, aparecerá “ausência de resultado”, não sendo possível a informação cromossômica dessa amostra.