Normal
Um resultado normal indica a presença de 46 cromossomos completos, incluindo 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais. Um resultado normal será reportado se 2 cromossomos para cada autossomo (1 até 22) e 2 cromossomos sexuais forem encontrados.
Monossomia
Estado no qual um cromossomo de um par normal é ausente. A maioria das monossomias não é compatível com a vida. Será relatada se houver qualquer cromossomo ausente. O relatório vai mostrar um “-” antes do autossomo afetado (cromossomos 1-22) e “anormal” no campo de resultado.
Trissomia
Estado no qual um cromossomo de um par normal está duplicado. A maioria das trissomias não é compatível com a vida. Trissomia será relatada se existirem cromossomos extras detectados. O relatório vai mostrar um “+” antes do cromossomo autossomo extra (cromossomos 1-22) e “anormal” no campo de resultado.
Deleção/Duplicação Parcial (del/dup)
Indica que uma parte de um cromossomo está ausente ou adquirida. Deleções e duplicações diagnosticadas em um feto ou em nascidos vivos são geralmente associadas com anomalias físicas ou cognitivas. O relatório vai mostrar um “- / + p ou q” com a região do cromossomo que é deletada ou duplicada, respectivamente.
Anormal Complexo
Uma amostra embrionária será classificada como anormal complexa se houver uma combinação de cinco ou mais achados anormais, incluindo monossomia, trissomia e duplicação/deleção.
Ausência de resultado
Algumas vezes, apesar das tentativas de análise em milhões de loci genômicos, alguns cromossomos podem não produzir sinais confiáveis. Quando não é possível a obtenção de um resultado com confiança elevada, aparecerá “ausência de resultado”, não sendo possível a informação cromossômica dessa amostra.
Este texto foi extraído do e-book “Biópsia Embrionária na FIV”.
Faça o download gratuitamente do e-book completo clicando no botão abaixo:
