Dr. Arnaldo Cambiaghi
CRM: 33.692 | RQE 42.074
Médico Ginecologista Especialista em Reprodução Humana do IPGO
- julho 20, 2026
- 5:49 pm
O Início da Transformação
Durante muitos anos, a análise genética dos embriões parecia bem simples: o embrião era normal ou tinha uma alteração importante que o tornava inadequado para transferência.
Mas as coisas mudaram. Com a evolução da tecnologia genética, especialmente a partir de 2022, começamos a entender que a realidade é muito mais complexa do que imaginávamos.
Imagine uma Grande Biblioteca
Aqui está a forma mais simples de entender tudo isso:
Cada cromossomo é como um livro muito importante dentro de uma enorme biblioteca. Cada livro contém milhares de informações necessárias para construir um ser humano.
- Se um livro inteiro desaparecer: temos um problema importante.
- Se um livro aparecer duplicado: também temos problema.
Durante muitos anos, conseguíamos identificar apenas essas duas situações.
Mas a tecnologia evoluiu!
Hoje percebemos que em alguns livros não falta o livro inteiro…
Faltam apenas ALGUMAS PÁGINAS.
E essa pequena diferença mudou profundamente tudo.
O Que é Aneuploidia?
Normalmente, temos 46 cromossomos, organizados em 23 pares. Quando ocorre ganho ou perda de cromossomos, chamamos de aneuploidia.
Os dois tipos principais:
- Trissomia
Existe um cromossomo inteiro a mais. É como se um livro tivesse sido colocado duas vezes na biblioteca. O exemplo mais conhecido: síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21).
- Monossomia
Um cromossomo inteiro está ausente. É como se um dos livros tivesse desaparecido completamente da estante.
E a Aneuploidia Segmentar?
Aqui está a grande novidade:
Na aneuploidia segmentar, o livro continua presente. O problema está apenas em algumas páginas.
Em termos genéticos, isso significa que o embrião apresenta perda (deleção) ou ganho (duplicação) de apenas um fragmento do cromossomo. Não existe perda ou ganho do cromossomo inteiro.
À primeira vista, essa diferença parece pequena. Na prática, ela pode modificar completamente o significado biológico daquela alteração.
Comparação Visual
Vamos comparar cinco embriões diferentes:
Euploide
Todos os livros estão completos. Nada falta, nada sobra.
Trissomia
Um livro inteiro duplicado.
Monossomia
Um livro inteiro desapareceu.
Segmentar
O livro continua. Mas algumas páginas foram perdidas ou repetidas.
Mosaico
Nem todas as estantes têm os mesmos livros. Algumas células têm alterações, outras não.
Diferença importante: Aneuploidia segmentar NÃO significa necessariamente mosaicismo. São conceitos diferentes! Um embrião pode ter aneuploidia segmentar sem ser mosaico, e também pode ter ambas as coisas ao mesmo tempo.
Como Essas Alterações São Descobertas?
Durante a fertilização in vitro, alguns embriões podem ser submetidos ao PGT-A (Teste Genético Pré-implantacional para Aneuploidias).
Este exame é realizado por meio da retirada de poucas células da parte externa do blastocisto, chamada trofectoderma. Essas células formarão principalmente a placenta.
O bebê será formado pela massa celular interna. Essa diferença é extremamente importante!
Pergunta crucial: A biópsia analisa todo o embrião?
Não. Esse talvez seja um dos conceitos mais importantes para entender a genética embrionária atual.
Imagine tentar conhecer uma floresta observando apenas algumas árvores. Na maioria das vezes, essa pequena amostra representa bem toda a floresta. Mas nem sempre.
Em determinadas situações, as células retiradas para análise apresentam uma alteração que pode não estar presente na massa celular interna. Isso ajuda a explicar por que alguns embriões com aneuploidia segmentar resultaram em bebês cromossomicamente normais.
Isso não significa que o exame esteja errado. Significa que a biologia embrionária é muito mais complexa do que imaginávamos.
Quando Esse Assunto Começou a Ganhar Importância?
Curiosamente, a aneuploidia segmentar não começou a surgir com maior frequência. O que mudou foi nossa capacidade de identificá-la.
- Até 2015
Os exames genéticos detectavam principalmente alterações envolvendo cromossomos inteiros. Pequenas alterações passavam despercebidas. - A partir de 2015
O sequenciamento de nova geração (NGS) permitiu visualizar pequenas perdas e pequenos ganhos cromossômicos antes invisíveis. - 2019-2021
Começaram a surgir estudos mostrando que boa parte dessas alterações realmente existia (não eram artefatos técnicos). - A partir de 2022
A discussão mudou completamente. A pergunta deixou de ser “Essa alteração existe?” e passou a ser “Quais dessas alterações realmente comprometem o desenvolvimento?”
O Que Mudou na Prática?
Durante muitos anos, embriões com aneuploidias segmentares eram interpretados de maneira semelhante aos embriões com aneuploidias completas.
Hoje sabemos que essa simplificação nem sempre é adequada.
Nem toda alteração segmentar possui o mesmo significado. Cada embrião precisa ser analisado individualmente. O tamanho da alteração, o cromossomo envolvido, a presença de perda ou duplicação, a possibilidade de mosaicismo e até o histórico reprodutivo do casal podem modificar completamente a interpretação.
A medicina deixou de perguntar apenas: “Existe uma alteração cromossômica?”
Hoje procura entender:
✓ Qual alteração existe?
✓ Onde ela está localizada?
✓ Qual pode ser seu impacto biológico?
✓ Qual cromossomo está envolvido?
✓ É uma perda (deleção) ou ganho (duplicação)?
✓ Qual o tamanho do segmento alterado?
✓ Existe possibilidade de mosaicismo?
✓ Há evidências científicas sobre essa alteração específica?
O Que Os Estudos Científicos Mostram?
À medida que a tecnologia permitiu identificar essas alterações com maior precisão, uma pergunta igualmente importante surgiu:
Os embriões com aneuploidia segmentar realmente são todos inviáveis?
A resposta atual é NÃO.
Mas também não significa que todos possam ser transferidos. O que os estudos mostram é que:
✓ As aneuploidias segmentares não representam uma única doença ou uma única categoria biológica.
✓ Cada alteração possui características próprias.
✓ Em alguns casos, a perda ou ganho envolve uma região cromossômica extremamente importante para o desenvolvimento.
✓ Em outros, o segmento alterado é menor ou afeta regiões com menor impacto.
Por isso, não existe mais uma única resposta para todos os embriões com aneuploidia segmentar.
Na aneuploidia segmentar, o livro continua presente. O problema está apenas em algumas páginas.
O Estudo Que Chamou Atenção
Uma das publicações mais importantes surgiu em 2024, pela NYU Langone Fertility Center, nos Estados Unidos.
Os pesquisadores transferiram 25 embriões classificados como portadores de aneuploidia segmentar não mosaico, cuidadosamente selecionados.
Além disso: Nos casos em que foram realizados exames durante a gestação (biópsia de vilo coriônico ou amniocentese), os fetos apresentaram cariótipo normal.
O que isso significa: Este estudo não significa que todos os embriões com aneuploidia segmentar tenham 24% de chance de sucesso. Mas demonstrou algo extremamente importante: alguns embriões que, há poucos anos, provavelmente seriam descartados, podem resultar no nascimento de crianças saudáveis quando cuidadosamente selecionados.
Essa talvez seja a principal mudança de paradigma da genética embrionária moderna.
Comparando o Potencial Reprodutivo
Embora cada caso deva ser analisado individualmente, podemos imaginar uma escala simples de potencial:
Euploide
A maior probabilidade de implantação e nascimento saudável. Sempre primeira opção quando disponível.
Aneuploidia Segmentar
Cuidadosamente selecionado. Potencial intermediário, dependendo de vários fatores.
Aneuploidia Completa
Potencial significativamente menor. Na maioria das situações, não indicado para transferência.
O Futuro da Genética Embrionária
Provavelmente estamos vivendo apenas o início dessa transformação.
Nos próximos anos, a combinação entre:
✓ Sequenciamento de alta resolução
✓ Inteligência artificial
✓ Bioinformática avançada
✓ Acompanhamento clínico detalhado
…deverá permitir identificar com muito mais precisão quais alterações realmente comprometem o desenvolvimento embrionário e quais apresentam baixo impacto biológico.
Isso não significa tornar a seleção embrionária mais permissiva.
Significa torná-la:
✓ Mais precisa
✓ Mais personalizada
✓ Mais baseada em evidências
Conclusão
A história da aneuploidia segmentar mostra como a ciência evolui.
Durante muitos anos, acreditávamos que a genética embrionária dividia os embriões em apenas duas categorias: normais e anormais. Hoje compreendemos que a realidade é muito mais complexa.
A evolução do PGT-A não mudou apenas a capacidade de detectar alterações cromossômicas. Mudou principalmente a maneira de interpretá-las.
Cada embrião passou a ser analisado de forma mais individualizada, levando em consideração o tipo de alteração, sua extensão, sua provável origem e as evidências científicas disponíveis.
Isso não significa diminuir o rigor científico nem criar falsas expectativas. Significa reconhecer que a biologia embrionária é extraordinariamente complexa e que decisões tão importantes devem ser tomadas com base no melhor conhecimento científico disponível.
Diante da complexidade dos embriões com aneuploidia segmentar, a avaliação individualizada por um geneticista com experiência em genética reprodutiva é fundamental para a correta interpretação dos achados e para a definição da conduta mais adequada, proporcionando maior segurança na tomada de decisão pelo casal e pela equipe médica.
Uma mensagem importante para você!
Se você está enfrentado decisões difíceis sobre seus embriões. Essas decisões carregam esperanças, medos, dúvidas e amor. Tudo isso é completamente válido.
A boa notícia é que você não está sozinha. A equipe médica do IPGO e os especialistas em genética estão ao seu lado, usando os conhecimentos mais avançados disponíveis na medicina para ajudá-la. E hoje, esse conhecimento é muito mais rico, avançado, abrangente e personalizado do que era há alguns anos.
Talvez essa seja a maior lição: a medicina reprodutiva continua evoluindo, e com ela, evolui também nossa capacidade de compreender o potencial de cada embrião com profundidade e responsabilidade.
Perguntas e respostas
É qualquer alteração no número normal de cromossomos (quando há perda ou ganho de cromossomos inteiros).
É a perda ou o ganho de apenas um fragmento de um cromossomo, não do cromossomo inteiro. A alteração afeta apenas algumas “páginas do livro”.
Não, são conceitos diferentes, embora possam coexistir. Um embrião pode ter aneuploidia segmentar sem ser mosaico.
Não. O prognóstico depende das características da alteração (cromossomo envolvido, tamanho, tipo de alteração).
Não. Muitos continuam sendo considerados incompatíveis com uma gestação saudável. A decisão deve ser individualizada.
O médico especialista em reprodução humana, em conjunto com o geneticista, avaliando cada caso especificamente.
Não, apenas algumas células do trofectoderma (camada externa que forma a placenta). O bebê vem da massa celular interna.
Sim! Quanto maior a alteração, maior tende a ser seu impacto. A região cromossômica afetada também é muito importante.
Ainda não. A melhor evidência (NYU 2024) mostrou aproximadamente 24% em uma série específica, mas esse número não deve ser generalizado para todos os casos.
Sim! Tornou-se um dos temas mais debatidos da genética reprodutiva a partir de aproximadamente 2022.
Sobre Este Documento
Data de atualização: julho de 2026.
Base Científica: Literatura mais recente em genética embrionária e medicina reprodutiva.
Principais Palestrantes do 42º Congresso ESHRE (Londres, 5-8 de julho de 2026):
- Dra. Laura Girardi (Itália) – “Prevalence and Transfer Outcomes of Segmental Aneuploidies”
- Dra. Andrea Besser (Estados Unidos) – “Managing Embryos with Segmental Aneuploidy: Key Considerations”
Principais Fontes: Pesquisas de 2021 a 2026, incluindo publicações de centros de reprodução humana de excelência internacional e apresentações do 42º Congresso ESHRE.
Nota importante: Este documento foi elaborado com finalidade educacional. Não substitui a orientação de um médico especialista em reprodução humana ou geneticista. Todas as decisões clínicas devem ser tomadas em consulta com profissionais qualificados.
Referências Bibliográficas
- Picchetta L, et al. Investigating the Significance of Segmental Aneuploidy Detected by Preimplantation Genetic Testing. 2023.
- Nair N, et al. Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A): Current Concepts and Future Directions. 2022.
- Li Y, et al. Clinical outcomes following transfer of non-mosaic segmental aneuploid embryos. Fertility and Sterility. 2024. NYU Langone Fertility Center, Estados Unidos
- Cheng X, et al. Assessing the Viability of Segmental Aneuploid Embryos. 2025.
- Zhou Y, et al. The Clinical Application and Challenges of Preimplantation Genetic Testing. 2025.
- Bacal V, et al. Diagnostic Accuracy of Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy: Systematic Review and Meta-analysis. 2025.
- Viotti M, et al. Using outcome data from one thousand mosaic embryo transfers to formulate an embryo ranking system for clinical use. Fertility and Sterility. 2021.
- Capalbo A, et al. Estudos sobre rebiopsia embrionária, mosaicismo e aneuploidias segmentares.
- ESHRE – Sociedade Europeia de Reprodução Humana e Embriologia
Discussões científicas apresentadas durante o 42º Congresso da ESHRE.
Londres, Reino Unido, 5 a 8 de julho de 2026.
