Há algum tempo a maioria das clínicas utilizava a sigla PGS para definir o screening genético pré-implantacional, referindo-se ao rastreamento dos 24 cromossomos na amostra de células do embrião biopsiado durante o tratamento de FIV. Estas siglas haviam sido adotadas para substituir a terminologia anterior PGD que, então, passou a ser utilizada somente para o diagnóstico genético pré-implantacional para doenças monogênicas. Esta sopa de letras frequentemente gerava confusão. Por isso, para facilitar o entendimento e padronização, o diagnóstico genético pré-implantacional passa a ser tratado por todos como teste genético pré-implantacional (PGT), e são agregados complementos associados ao tipo de diagnóstico genético em questão:
- PGT-A: lembre-se A de aneuploidia, ou seja, o diagnóstico que identifica a saúde cromossômica do embrião. Este estudo é realizado para ajudar a oferecer um tratamento de FIV mais efetivo, pois permite identificar o embrião saudável com possibilidade ampliada de implantação e risco reduzido de abortamento e doenças cromossômicas como a Síndrome de Down, que estão principalmente relacionadas com a idade materna avançada e alterações no cariótipo do casal. Também é indicado em casos de abortos de repetição sem outra causa. Teoricamente, evitar a transferência de embriões alterados reduzirá o risco de complicações relacionadas ao insucesso da gravidez e aumentará a probabilidade de conceber uma gravidez viável.
- PGT-M: lembre-se M de monogênica, no qual o diagnóstico do embrião tem o objetivo de identificar aqueles que foram afetados por uma alteração genética específica herdada dos pais e que dá origem a uma doença hereditária. É um estudo indicado para famílias onde existem casos de doenças monogênicas hereditárias, tais como anemia falciforme e fibrose cística, entre outras. O objetivo do PGT-M é estabelecer uma gravidez que não será afetada por características genéticas específicas, como uma mutação genética conhecida, presente em um ou ambos os pais. Também é usado para selecionar embriões para transferência que possuam características específicas, como um tipo complexo de antígeno leucocitário humano compatível com um irmão afetado por doença cujo tratamento efetivo seja o transplante de células-tronco.
- PGT-SR: teste para pesquisa de rearranjos cromossômicos estruturais como, por exemplo, as translocações. Os três principais tipos de rearranjos são: translocações recíprocas, translocações robertsonianas e inversões. A translocação mais comum em humanos envolve os cromossomos 13 e 14 e é observada em cerca de 0,97/1000 recém-nascidos, mas existem outras consideradas importantes e que devem ser avaliadas caso a caso. O objetivo do PGT-SR é estabelecer uma gravidez que não seja afetada por essas anormalidades em um casal com uma translocação equilibrada ou deleção/duplicação. Rearranjos cromossômicos podem ser herdados ou podem ocorrer espontaneamente. Muitos portadores de rearranjos cromossômicos balanceados são saudáveis e desconhecem o status de portador até que tentem ter filhos. Os portadores de rearranjos equilibrados correm o risco de produzir embriões com a quantidade incorreta de material cromossômico, o que normalmente não leva a uma gravidez bem-sucedida. O PGT-SR pode ajudar a identificar embriões com a quantidade correta de material cromossômico com maior probabilidade de levar a uma gravidez bem-sucedida e a um nascimento saudável. A abreviação t(A;B)(p1;q2) é usada para denotar a translocação entre um cromossomo A e um cromossomo B. A informação no segundo conjunto de parênteses, quando fornecida, indica a localização precisa no cromossomo para os cromossomos A e B respectivamente – com p indicando o braço curto do cromossomo, q indicando o braço longo e os números após p e q se referindo às regiões, bandas e sub bandas quando os cromossomos são corados e observados em um microscópio. A biópsia embrionária é um procedimento de retirada de células do embrião (trofectoderma) que vão originar as estruturas da placenta, para análise genética ou cromossômica. É muito importante que a biópsia seja realizada de maneira correta para que não comprometa o desenvolvimento do embrião no futuro
- PGT-P: lembre-se P de Poligênica O exame PGT-P é um teste para doenças poligênicas indicado para a análise de embrião antes da transferência do embrião para o útero. Este teste genético é realizado em biópsias de embriões e projetado especificamente para identificar o risco de certas doenças genéticas. O exame PGT-P é uma ferramenta de triagem usada para ajudar a selecionar qual (is) embrião (es) devemos transferir para o útero com o objetivo de ter uma gravidez cada vez mais segura e um bebê com uma condição genética ideal. Este teste é projetado para rastrear várias condições ao mesmo tempo. O objetivo do PGT-P é encontrar embriões com menor risco para o desenvolvimento de doenças poligênicas e tem o intuito de determinar um risco, mas não um diagnóstico.
- As principais doenças poligênicas pesquisadas são:
- Câncer de Próstata
- Melanoma Maligno
- Carcinoma Basocelular
- Esquizofrenia
- Doença Arterial Coronariana
- Hipercolesterolemia
- Hipertensão
- Risco de Ataque Cardíaco
Este texto foi extraído do e-book “Biópsia Embrionária na FIV”.
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