Após a realização da biópsia embrionária, as células extraídas são encaminhadas para o teste genético pré-implantacional (PGT), que pode ser de quatro tipos, de acordo com a anomalia genética investigada.
Todos esses testes podem ser realizados por meio da tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS – Next Generation Sequencing), que se tornou a principal ferramenta utilizada atualmente devido à sua alta sensibilidade, precisão e capacidade de detecção de múltiplas alterações genéticas, incluindo ganhos e perdas cromossômicas, mutações específicas e desequilíbrios estruturais. A escolha do tipo de PGT a ser realizado depende do histórico genético do casal, das características dos embriões e dos objetivos do tratamento, sendo eles:
PGT-A
Lembre-se A de ANEUPLOIDIA, que significa alterações cromossômicas, ou seja, o diagnóstico que identifica a saúde cromossômica do embrião. Embriões aneuploides têm cromossomos a mais ou a menos e, dependendo do cromossomo envolvido, pode levar a falha de implantação, abortos e gestações que evoluem com alterações, como Síndrome de Down entre outras síndromes. Assim, este estudo é realizado para ajudar a oferecer um tratamento de FIV mais efetivo, pois permite identificar o embrião saudável com possibilidade ampliada de implantação e risco reduzido de abortamento e doenças cromossômicas, que estão principalmente relacionadas com a idade materna avançada e alterações no cariótipo do casal. Também é indicado em casos de abortos de repetição sem outra causa.
PGT-M
Lembre-se M de MONOGÊNICA (gene único), no qual o diagnóstico do embrião tem o objetivo de identificar aqueles que foram afetados por uma alteração genética específica herdada dos pais e que dá origem a uma doença hereditária. É um estudo indicado para famílias onde existem casos de doenças causadas por um gene específico, tais como anemia falciforme e fibrose cística, entre outras. O objetivo do PGT-M é estabelecer uma gravidez que não será afetada por doenças genéticas causadas por uma mutação genética conhecida, presente em um ou ambos os pais. Também é usado para selecionar embriões para transferência que possuam características imunológicas específicas compatíveis com um irmão afetado pela doença, cujo tratamento efetivo seja o transplante de células-tronco.
PGT-SR
(teste Genético Pré-Implantacional para Reorganizações Estruturais ou, em inglês, Strutural Rearrangements, por isso SR):
É um teste semelhante ao PGT-A, mas específico para casais com rearranjos cromossômicos estruturais como, por exemplo, as translocações. Os três principais tipos de rearranjos são: translocações recíprocas, translocações robertsonianas e inversões, já explicadas anteriormente. A translocação mais comum em humanos envolve os cromossomos 13 e 14 e é observada em cerca de 0,97/1000 recém-nascidos, mas existem outras consideradas importantes e que devem ser avaliadas caso a caso. O objetivo do PGT-SR é estabelecer uma gravidez que não seja afetada por essas anormalidades em um casal com uma translocação equilibrada ou deleção/duplicação. Rearranjos cromossômicos podem ser herdados ou podem ocorrer espontaneamente. Muitos portadores de rearranjos cromossômicos balanceados são saudáveis e desconhecem o status de portador até que tentem ter filhos. Os portadores de rearranjos equilibrados correm o risco de produzir embriões com a quantidade incorreta de material cromossômico, o que normalmente não leva a uma gravidez bem-sucedida. O PGT-SR pode ajudar a identificar embriões com a quantidade correta de material cromossômico com maior probabilidade de levar a uma gravidez bem-sucedida e a um nascimento saudável. A abreviação t(A;B)(p1;q2) é usada para denotar a translocação entre um cromossomo A e um cromossomo B. A informação no segundo conjunto de parênteses, quando fornecida, indica a localização precisa no cromossomo para os cromossomos A e B respectivamente – com p indicando o braço curto do cromossomo, q indicando o braço longo e os números após p e q se referindo às regiões, bandas e sub bandas quando os cromossomos são corados e observados em um microscópio.
PGT-P
Lembre-se P de Poligênica, ou seja, múltiplos genes. O exame PGT-P é um teste para avaliar o risco do embrião ter doenças poligênicas complexas, ou seja, determinadas por múltiplos genes. O exame PGT-P é uma ferramenta de triagem usada para ajudar a selecionar qual(is) embrião(ões) tem/têm menor risco de desenvolver determinadas doenças no futuro. Este teste é projetado para rastrear várias condições ao mesmo tempo. O objetivo do PGT-P é encontrar embriões com menor risco para o desenvolvimento de doenças poligênicas, determinando um risco e não um diagnóstico, tornando o exame alvo de muitas críticas. Lembramos que as doenças em questão têm causas multifatoriais, não sendo determinadas somente pela condição genética, mas também influenciadas por fatores ambientais, e ainda não totalmente conhecidas. Assim, este tipo de seleção embrionária levanta diversas questões éticas.
As principais doenças poligênicas pesquisadas são:
- Câncer de Próstata
- Melanoma Maligno
- Carcinoma Basocelular
- Esquizofrenia
- Doença Arterial Coronariana
- Hipercolesterolemia
- Hipertensão
- Risco de Ataque Cardíaco
Este texto foi extraído do e-book “Biópsia Embrionária na FIV”.
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