O IPGO já disponibiliza o teste em seu laboratório
Após a atriz norte-americana Angelina Jolie vir a público e revelar ter feito mastectomia dupla para evitar um possível câncer de mama e já deixando claro que também retirará o ovário, a discussão sobre estas doenças e a presença dos genes mutantes (BRCA 1 e 2) em algumas famílias cresceu muito em todo o mundo.
Assim, a pesquisa para a descoberta destes genes vem sendo cada vez mais solicitada, pois sua presença indica um risco muito aumentado de câncer de mama (cinco vezes mais) e ovário (dez vezes mais) em relação às não portadoras da mutação. Entretanto, o alto custo deste exame, feito por meio de amostra de sangue, foi sempre uma limitação para que sua indicação fosse mais difundida. Recentemente, uma nova técnica de pesquisa desta mutação, por meio da saliva, tornou o exame mais barato, simples e com resultado mais rápido, facilitando o acesso a um maior número de pacientes.
“Antigamente, a única forma de pesquisar era por meio de exame de sangue que apresentava custo mais elevado e cujo resultado demorava cerca de 40 dias para sair. A nova técnica é um exame mais simples, uma vez que não necessita da coleta de sangue. O resultado sai em torno de 15 dias e os custos são muito mais acessíveis. Este teste avalia mutações responsáveis por 96% dos casos de câncer de mama familiar”, conta Dr. Arnaldo Cambiaghi, diretor do IPGO (Instituto Paulista de Ginecologia e Obstetrícia).
A saliva contém grande número de células da mucosa bucal descamadas, das quais se podem extrair DNA para análise. Sua coleta é muito simples. A única exigência prévia ao exame é não comer, beber ou fumar no período que antecede o exame, cerca de duas horas.
A coleta é feita diretamente no laboratório do IPGO. Lá, o paciente depositará 2 ml de saliva em um frasco coletor estéril que, em seguida, será misturado a um líquido estabilizador do ácido desoxirribonucléico, que impede que o DNA seja degradado e possa ser posteriormente avaliado.
“O frasco é identificado e enviado ao laboratório especializado, onde será extraído o DNA e será feita a posterior pesquisa dos genes. Além de simples e não invasivo, esse novo exame apresenta custos muito mais acessíveis e oferece também alta acurácia”, comenta Dr. Rogério Leão, ginecologista do grupo clínico do IPGO.
No Brasil
Em nosso país, o câncer de mama é a neoplasia maligna mais frequente entre as mulheres. Estimativa do instituto Nacional de Câncer (Inca) aponta que o país registrou 52.680 novos casos da doença apenas em 2012. Os dados mais recentes de óbitos divulgados pelo instituto apontam que, em 2010, morreram no Brasil 12.852 pessoas devido ao câncer de mama, sendo 147 homens e 12.705 mulheres.
“A história familiar da doença é, sem dúvida alguma, um fator de risco bem estabelecido. Cerca de 10% de todos os casos de câncer de mama está relacionado à herança de mutações genéticas, tendo como característica a instalação da doença em mulheres jovens”, admite Leão.
BRCA1 e BRCA2 (breast cancer 1 e 2) são genes que pertencem à classe conhecida como supressores de tumor, ou seja, que ajudam na manutenção da estabilidade do DNA, prevenindo o crescimento e proliferação desordenada das células, o que está relacionado com o desenvolvimento de tumores. Pesquisadores descobriram que, quando estes genes apresentam uma mutação, estão envolvidos no desenvolvimento do câncer de mama e ovário.
Todo mundo tem estes genes, mas algumas pessoas herdam uma forma que vem com mutação de um ou dos dois genes. Herdar uma forma desse tipo do BRCA1 ou BRCA2 aumenta os riscos de uma mulher desenvolver câncer de mama e de ovário. “Felizmente, as prevalências estimadas para portadores de mutações em BRCA1 e 2 na população geral são, respectivamente, 0,11% e 0,12%. Entretanto, em famílias de alto risco para câncer de mama (três ou mais casos de câncer de mama ou ovário), essa prevalência fica entre 12,8% – 16%”, afirma Cambiaghi.
Como é uma mutação infrequente na população geral, não é pedido de rotina para todas as pacientes. Assim, é indicada a pesquisa de BRCA1 e 2 em pacientes com risco de ser portador. Esse risco pode ser calculado através de programas de computador como o BRCAPRO, mas em geral, indica-se em:
• mulheres com câncer de mama abaixo de 50 anos;
• mãe, irmã ou filha tiveram câncer de mama antes dos 50 anos ou câncer de ovário em qualquer idade;
• alguma mulher na família teve tanto câncer de mama como de ovário;
• alguma mulher na família teve câncer de mama nas duas mamas;
• algum homem na família teve câncer de mama;
• família descendente de judeus Ashkenazi.
As estimativas iniciais para o risco de desenvolvimento de câncer de mama ao longo da vida em mulheres portadoras de mutações no gene BRCA1, eram superiores a 85%. Estudos mais recentes, no entanto, sugerem um risco de 50 a 80% para o desenvolvimento de câncer de mama até os 70 anos. O risco para portadores de mutação em BRCA2 se aproxima daquele estimado para BRCA1, embora o acometimento, em idade mais avançada, seja relatado para BRCA2.
Além do câncer de mama, portadores de mutações no gene BRCA1 e 2 também são susceptíveis ao desenvolvimento de câncer de ovário e próstata. O risco para câncer de ovário em portadores de mutação em BRCA1 (aproximadamente 40% ao longo da vida) excede aquele encontrado para BRCA2 (aproximadamente 20% ao longo da vida), sendo o diagnóstico estabelecido em idade mais avançada nas portadoras de mutação no gene BRCA2.
“Graças a esse alto risco do desenvolvimento de câncer em portadoras da mutação desses genes, sua pesquisa se faz importante para medidas serem tomadas precocemente”, diz o diretor do IPGO
Existem várias opções que podem servir para minimizar o risco de desenvolvimento de câncer de mama e/ou ovário em pacientes portadoras das mutações. Entre elas, estão:
– Maior vigilância através do rastreamento com mamografia, ultrassom e ressonância, visando um diagnóstico o mais precoce possível.
– Quimioprevenção: uso de medicações, tal como o tamoxifeno, que pode reduzir o risco de desenvolver câncer de mama, ou contraceptivos orais, que podem diminuir o risco de câncer de ovário.
– Evitar comportamentos que aumentam risco de câncer, como fumar.
– Cirurgia profilática – remoção de tecidos considerados “de risco” (mama e/ou ovário), para tentar minimizar a possibilidade de desenvolvimento de câncer.
“Importante ressaltar que a presença da mutação do BRCA 1 e 2 não significa que a mulher obrigatoriamente desenvolverá o câncer, assim como sua ausência não exclui que possa desenvolvê-lo. Entretanto, sua pesquisa poderá ajudar para que se evite seu aparecimento ou que seja detectado precocemente nas pacientes com risco elevado”, encerra Dr. Rogério Leão.