O PGT-SR é um teste genético pré-implantacional para rearranjos cromossômicos estruturais em embriões criados por fertilização in vitro. Este teste rastreia estes rearranjos que normalmente são causadas por translocações e inversões balanceadas.
Os rearranjos cromossômicos podem ser herdados ou podem ocorrer espontaneamente (de novo). Estima-se que 1 em cada 500 pessoas carregue uma translocação recíproca equilibrada, a maioria delas desconhece seu status de portador de translocação equilibrada e vive uma vida normal e saudável. Uma pessoa normalmente fica ciente de seu status de portadora quando tenta ter filhos.
Portadores de rearranjos balanceados podem transmitir o mesmo rearranjo ou podem produzir embriões com rearranjos cromossômicos desequilibrados, isso geralmente pode levar a uma gravidez complicada ou pode resultar no nascimento de uma criança com anormalidades genéticas.
O PGT-SR pode aumentar as chances de uma gestação bem sucedida, examinando embriões com rearranjos cromossômicos, garantindo que apenas aqueles com a quantidade correta de material cromossômico sejam selecionados para transferência.
O que é um rearranjo estrutural cromossômico?
Os cromossomos são as estruturas que abrigam o material genético que direciona nosso crescimento e desenvolvimento. Quando ocorre um rearranjo estrutural, os cromossomos são alterados de tal forma que seu rearranjo normal ou tamanho muda. Os cromossomos podem sofrer rearranjos que incluem o seguinte:
- Duplicações: um segmento do cromossomo é repetido;
- Exclusões: falta um segmento do cromossomo;
- Inversão: Um segmento de cromossomo inverte sua orientação,
- Translocação: Esses segmentos do cromossomo trocam de lugar.
Inversões
As inversões ocorrem quando um segmento de cromossomo é invertido e reinserido de cabeça para baixo dentro do cromossomo. Os dois tipos de inversões observadas são as inversões paricêntricas e paracêntricas. As inversões paricêntricas envolvem o centrômero, enquanto as inversões paracêntricas não. Os embriões criados por uma pessoa com uma inversão podem ter material cromossômico ausente ou duplicado.
Translocações Recíprocas
Uma translocação recíproca ocorre quando dois segmentos diferentes de material genético se separam de seus cromossomos e trocam de lugar. Quando isso ocorre e não há ganho líquido ou perda de material genético, a translocação é balanceada. Se essa mesma troca ocorrer e houver ganho ou perda líquida de material genético, a translocação é desequilibrada. Pessoas portadoras de uma translocação balanceada podem ter filhos com a mesma translocação balanceada, uma translocação desbalanceada ou um conjunto normal de cromossomos.
Translocações Robertsonianas
A translocação Robertsoniana ocorre quando dois cromossomos diferentes se unem para formar um cromossomo grande. Isso resulta em uma contagem anormal de cromossomos de 45 em vez dos 46 normais. As translocações Robertsonianas mais comumente vistas são entre os cromossomos 13/14 e 14/21.
A quem se destina o PGT-SR?
Se você é portador de uma translocação ou inversão, o PGT-SR é recomendado para você.
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