Um teste genético pode ser realizado antes do tratamento de fertilização in vitro com óvulos doados para avaliar o risco de doenças genéticas na prole. Um estudo com doadoras de óvulos, no qual este teste era realizado antes do tratamento, demonstrou que, em 2% dos casos, havia o risco de transmissão de doenças genéticas, sendo necessária a escolha de outra doadora.
Receptoras de óvulos
Casais que vão conceber com óvulos de uma doadora, normalmente são muito preocupados com sua origem, uma vez que a doadora é sempre anônima. Não é fácil aceitar este tipo de tratamento e, por isso, muitos casais desejam um maior número de informações daquela que será a doadora. O teste genético pré-concepção pode ser uma opção que trará mais segurança e tranquilidade
para o casal.
O teste genético preconcepcional (TGP) é um teste capaz de identificar e prevenir a transmissão hereditária de doenças genéticas. Doadoras de óvulos podem, eventualmente, carregar mutações de doenças genéticas recessivas que só se manifestam quando os dois genes (recebidos do pai e da mãe) estão alterados. Quando apresentam somente um gene alterado, isso não trará problema para elas, mas caso o pai também tenha essa mutação, a criança poderá receber os dois genes com mutação e, assim, manifestar a doença. “A maior frequência dessas alterações ocorre quando se combinam cargas genéticas similares, como, por exemplo, nos casamentos consanguíneos, pois aumenta a chance dos dois parceiros terem a mesma mutação. O TCP é capaz
de evitar essas doenças no futuro do bebê, antes do tratamento de fertilização, pela identificação de genes e as possíveis mutações”, afirma Arnaldo Cambiaghi, diretor do Centro de Reprodução Humana do IPGO.
O teste genético
O teste genético corresponde à análise do DNA do indivíduo, que é considerado um banco de dados químico que carrega instruções para as funções do corpo. É usado para identificar pessoas que tenham uma cópia de uma mutação do gene que, quando presente em duas cópias, causa uma doença genética. Portadores geralmente não têm risco de desenvolver a doença, mas um risco de transmitir a mutação genética para seus descendentes.
“Os testes genéticos podem revelar mudanças ou alterações nos genes que podem detectar a vulnerabilidade para determinadas doenças hereditárias. Os resultados de um teste genético podem confirmar ou descartar uma condição genética suspeita ou ajudar a determinar a chance de uma pessoa desenvolver ou transmitir uma doença genética”, alerta o médico.
O teste da doadora (portadora)
O teste é usado para identificar doadoras que carreguem uma determinada cópia de uma mutação do gene que, quando estiver presente em duas cópias (óvulo da doadora e sêmen do pai), causa uma doença genética. Essas doenças genéticas são classificadas como recessivas. Isto quer dizer que para que se desenvolva, precisa haver alteração nos dois genes (aquele herdado do
pai e da doadora). Se apenas um deles estiver mutado, não haverá doença e este indivíduo será considerado apenas portador.
“O teste de portador deve ser realizado na doadora antes do processo de fertilização. Caso apresente mutação em algum gene, o marido poderá pesquisar também se possui essa mutação específica ou uma nova doadora deverá ser escolhida”, indica Cambiaghi.
Exemplos:
• Afro-americanos podem ser triados para anemia falciforme (doença do
sangue na qual as células sanguíneas são em forma de foice e têm
dificuldade de viajar livremente através dos vasos sanguíneos, causando
dor e anemia).
• Pessoas com ascendência mediterrânea, africana e do sudeste asiático
podem ser rastreados para a talassemia (grupo de doenças genéticas
de sangue, todas relacionados com a hemoglobina, a parte dos glóbulos
vermelhos que transporta oxigênio).
• Judeus Ashkenazi, de ascendência europeia, são normalmente testados para garantir que não são portadores da doença de Tay-Sachs (afeta as células nervosas do cérebro e pode ser fatal).
• Teste de fibrose cística é particularmente importante para aqueles que são caucasianos de ascendência europeia – 1 em 25 é portador da doença. Também importante ser pesquisado no casal quando o homem tem azoospermia por defeito no ducto deferente.
• Casais com história familiar de doenças hereditárias – como a distrofia muscular ou hemofilia – podem ser testados para riscos específicos.
Painel de Alelos Recessivos
A triagem de portadores de alelos recessivos permite identificar se o casal é portador de alelos alterados que causam doenças genéticas com padrão de herança recessiva.
Triagem de 171 doenças, entre elas:
• Hipertireoidismo gestacional familiar
• Hipoglicemia hiperinsulinêmica familiar tipo 4
• Favismo
• Deficiência de galactoquinase com catarata
• Deficiência de galactose epimerase
• Galactosemia
• Doença de Gaucher Tipo I, II, III, III C
• Acidúria Glutárica Tipo II A, II B, II C, I
• Deficiência de Glicina N-Metiltransferase
• Disormogênese tireoidiana Tipo IIA e III
• Resistência ao Hormônio Tireoidiano
• Deficiência de Transcobalamina Tipo II
• Deficiência de Proteína Trifuncional
• Síndrome de Wohwinkel
• Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X, com Acidemia Metilmalônica
com Homocistinúria
• Imunodeficiência combinada grave, ligada ao cromossomo X (SCID)
• Síndrome de Pendred
• Doença de Gaucher Perinatal Letal
• Fenilcetonúria
• Acidemia Propiônica
• Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) devido à deficiência de
adenosina deaminase (ADAD)
• Anemia Falciforme
• Variantes de Anemia Falciforme
• Suscetibilidade à encefalopatia induzida por infecção aguda
• Suscetibilidade à doença tireoidiana autoimune tipo II
• Deficiência Primária Sistêmica de Carnitina
• Doença de Tai-Sachs
• Acidúria Alfametilacetoacética (deficiência de 3-cetotiolase)
• Argininemia (deficiência de arginase)
• Surdez dominante autossômica tipo IIB e IIIB
• Hipermetioninemia dominante persistente autossômica devido à deficiência de metionina adenosiltransferase I/IIII
• Surdez autossômica Recessiva
• Deficiência autossômica Recessiva de metionina adenosiltransferase
• Síndrome de Barth
• Síndrome de Bart-Pumphrey
• Talassemia Beta maior
• Hemoglobina de Bart
• Deficiência de Glucose-6- fosfato desidrogenase
• Persistência hereditária de hemoglobina fetal
• Pseudodeficiência de Hex a
• Trombose Hiperhomocisteinemia
• Hipermetinionemia provocada por deficiência de S-adenosil homocisteína hidrolase
• Síndrome da ictiose-surdez semelhante à hystrix
• Síndrome de Bloom
• Doença de Canavan
• Citrulinemia
• Displasia ectodérmica 2, tipo Clouston
• Ausência Congênita bilateral dos vasos deferente (CVAD)
• Miopatia por deficiência de carnitida-palmitil- transferase
• Fibrose Cística
• Surdez digênica GJB2/GJB3
• Surdez digênica GJB2/ GJB6
• Doença de Fabry
• Cardiomiopatia dilatada familiar
• Disatonomia familiar
• Acidemia isovalérica
• Síndrome de Ceratite-Ictiose- Surdez
• Doença de Krabbe
• Síndrome de retardo mental ligado ao cromossomo X (MRXS 10)
• Hipertireoidismo não autoimune
Sobre Arnaldo Schizzi Cambiaghi
Diretor do Centro de reprodução humana do IPGO, ginecologista-obstetra especialista em medicina reprodutiva. Membro-titular do Colégio Brasileiro de Cirurgiões, da Sociedade Brasileira de Cirurgia Laparoscópica, da European Society of Human Reproductive Medicine. Formado pela Faculdade de Ciências Médicas da Santa casa de São Paulo e pós-graduado pela AAGL,
Illinois, EUA em Advance Laparoscopic Surgery. Também é autor de diversos livros na área médica como Fertilidade Natural, Grávida Feliz, Obstetra Feliz, Fertilização um ato de amor, e Os Tratamentos de Fertilização e As Religiões, Fertilidade e Alimentação, todos pela Editora LaVida Press e Manual da Gestante, pela Editora Madras. Criou também os sites: www.ipgo.com.br; www.fertilidadedohomem.com.br; www.fertilidadenatural.com.br, onde esclarece dúvidas e passa informações sobre a saúde feminina, especialmente sobre infertilidade. Apresenta seu trabalho em congressos no exterior, o que confere a ele um reconhecimento internacional.
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